Даниилу Дуку почти семь лет. Он любознательный и жизнерадостный ребенок, который очень любит природу — недавно, например, мальчик попросил у родителей сделать ему огород и теперь готовится собирать урожай. Но полноценно наслаждаться детством Дане мешает редкое генетическое заболевание — миодистрофия Дюшенна-Беккера. Это прогрессирующая мышечная дистрофия, которая постепенно отнимает у мальчика силы: ему сложно ходить, а подняться по ступенькам он может только с чьей-либо помощью. Прогноз от врачей неутешительный. Если не ввести дорогостоящее лекарство, максимальная продолжительность жизни людей с таким диагнозом — 18 лет. Мы поговорили с мамой Даника, Юлией, о том, как семья узнала о диагнозе сына и что помогает родителям не сдаваться и продолжать верить в лучшее.
Читать на OnlínerЮлии Дук 32 года, кроме Даника, у них с мужем есть еще 11-летний сын — совершенно здоровый ребенок. В раннем детстве у Даниила не замечали никаких отклонений, он нормально рос и развивался. Но когда мальчику исполнилось 3 года, а он все еще не начал говорить, родители забеспокоились.
— Стали ходить по врачам, и через какое-то время Данику поставили диагноз «диспраксия» — или простыми словами «неуклюжесть» (неврологическое нарушение, при котором мозг с трудом планирует и координирует физическое движение, хотя мышечная сила и интеллект остаются в норме. — Прим. Onlíner).
В итоге мальчику выписали курс лекарств и массажа, после чего сделали электроэнцефалограмму головного мозга. Она не выявила никаких отклонений.
— Мы тогда решили, что будем водить его к логопеду и все наладится.
Несмотря на то что Даниил регулярно занимался со специалистом и не отставал в умственном развитии, в четыре года он все еще почти не говорил. А если и делал это, то слова было трудно разобрать.
— Тогда мы обратились к неврологу. И врач обратила внимание на то, что Даник не может подняться с кушетки без помощи рук. А еще — что у него увеличены икроножные мышцы. Ее это насторожило, и она дала нам направление на обследование.
Молекулярно-генетический анализ показал, что у Даника — миодистрофия Дюшенна-Беккера.
— Я не знала, что это такое. Врач мне сказал: подробности ищите в интернете. Когда я начала читать про заболевание Дани, мне даже дышать стало сложно. Оказалось, что оно смертельное — продолжительность жизни людей с таким диагнозом, если не принять мер, всего 18 лет.
До и во время беременности Даниилом генетический тест Юля не сдавала — предпосылок для этого не было. Но когда сыну поставили диагноз, девушку тоже отправили на обследование, потому что носителями миодистрофии Дюшенна-Беккера являются именно женщины. Оказалось, дело не в прямой наследственности.
— У меня ничего не нашли. То есть у Даника просто произошла спонтанная поломка в одном из генов.
Остановить болезнь Даника может препарат «Элевидис». Лекарство добавляет новую, рабочую копию гена и запускает выработку защитного белка, благодаря чему мышцы перестают разрушаться. Но его стоимость — $2 900 000. Такой суммы в бюджете обычной семьи из Новолукомля нет.
Чтобы оплатить дорогостоящее лечение, родители Даника открыли благотворительный сбор. На данный момент собрано примерно $1 380 000.
— Недавно нас взял под опеку белорусский благотворительный фонд «География добра», также нам помогает польский фонд Siepomaga. Мы очень благодарны нашим волонтерам — без них бы мы не справились. Вообще белорусы добрые и отзывчивые. Например, одна пара из Бреста праздновала серебряную свадьбу, и все деньги, которые им подарили, они собираются перевести Даньке на лечение.
Несмотря на большое количество откликов, усилия родителей и волонтеров, в последние месяцы сбор идет очень медленно. По мнению Юли, одна из причин — то, что аккаунты в соцсетях, посвященные помощи Данику, постоянно блокируют из-за подозрений в мошенничестве (так часто бывает при активных сборах). Но есть и хорошие новости.
— Недавно мы встречались с доктором из Дубая. И он предложил нам поучаствовать в программе, которая перекроет последние $600 000. Но при условии, что нам удастся собрать остальные $2 300 000.
Если этот план сработает, родителям остается собрать около 1 млн долларов. В какие сроки важно успеть? Юля говорит, что как таковых возрастных ограничений по введению Дане лекарства нет. Но чем раньше это сделать, тем лучше. Мальчик слабеет на глазах.
— Препарат ведь сможет только заблокировать развитие заболевания, утраченных функций организма он не вернет. Мы это прекрасно понимаем. Впоследствии понадобятся и поддерживающая терапия, и реабилитация. Но сейчас самое важное — остановить прогрессирование дистрофии. У Даника и так утрачено уже много навыков, несмотря на то, что ему только шесть лет.
Даник не может встать без опоры или самостоятельно подняться по лестнице. Разговаривать, правда, мальчик стал лучше — занятия с логопедом не прошли даром.
— Интеллектуально он очень развит, в нем столько интереса к жизни, столько всего ему хочется успеть. Наверное, за счет этого мы и держимся... Недавно, например, закомандовал, чтобы ему сделали огородик в деревне. Даник обожает там бывать! И вот сейчас он ходит, любуется своим урожаем — а там все так хорошо растет, лучше, чем на остальных грядках! И мне хочется верить, что это знак и у Даника получится справиться с болезнью.
Вся информация о способах помощи Даниилу — по ссылке и в Instagram.
Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро
Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ga@onliner.by