Волонтеры прозвали Артема Подъяловского «самый дорогой мальчик Беларуси». У него смертельное генетическое заболевание — миопатия Дюшенна. Пациенты с таким диагнозом редко живут дольше 20 лет: со временем больных ждет атрофия всех мышц и медленное умирание. В это сложно поверить, глядя на веселого ребенка, активно взбирающегося по лестнице в кафе. Совсем недавно у его родителей появилась надежда — «Элевидис». С одним «но»: стоимость спасительного препарата — $2,9 млн. И это самый масштабный сбор на лечение, который проводился в Беларуси. На то, чтобы успеть собрать всю сумму и сделать укол, у семьи осталось меньше года.
Читать на OnlínerДо этого самые крупные суммы в Беларуси собирали на лечение детей от СМА (спинальной мышечной атрофии). Препараты стоили около $1,9 млн — практически на миллион меньше. Настолько большой сбор в Беларуси начали впервые.
С семьей Подъяловских мы встречаемся в Минске. Елена и Виктор на один день приехали из Могилева в столицу по медицинским делам Артема. За последние месяцы ситуация стала привычной: теперь все планы родителей строятся вокруг здоровья сына. Хотя еще в начале года жизнь семьи была совершенно обычной.
Свою историю пара начинает рассказывать издалека. К рождению первенца будущие родители подошли максимально ответственно: для планирования здоровой беременности обратились к врачу, прошли множество обследований. Волновались из-за возраста: когда готовились к появлению ребенка, Елене было 35 лет, а Виктору — 39. Но беременность прошла легко, и в роддоме родители услышали долгожданные слова «Ваш малыш абсолютно здоров».
Первый повод для беспокойства появился, когда Артему исполнился год: к тому моменту он еще не пошел. Врачи успокоили, что норма — это начать ходить до полутора лет. Во сколько именно, зависит от индивидуальных особенностей. Когда мальчику было год и два месяца, родители смогли выдохнуть: Артем сделал свои первые шаги.
Говорить мальчик тоже начал достаточно поздно, но и тут врачи сходились во мнении: среди современных детей это распространенное явление. Родители уверяют: обследования показывали, что с Артемом все в порядке. Доктора посоветовали отправить ребенка в сад, и это действительно сработало: за четыре месяца малыш начал активно болтать. Уже позже стало понятно: это тоже был один из признаков болезни. На нее указывали и увеличенные икры — часто именно они наталкивают врачей на предполагаемый диагноз.
Следующую странность родители заметили только после трех лет.
— В один момент мы обратили внимание, что Артем никогда не прыгает, — рассказывает Елена. — Оказалось, что просто не умеет. Мы попробовали научить его, даже смотрели специальные видео в интернете (да, такие существуют), но все равно ничего не выходило. И мы пошли с этим вопросом к врачам — хирургу и ортопеду. Никаких отклонений они не нашли.
Конечно, мы и раньше замечали, что он не такой шустрый, как другие дети, но думали, что это особенности характера. Мы с мужем тоже оба тихие и спокойные. Артем больше любил играть в песочнице или рисовать, чем бегать. В саду еще хвалили: «Какой хороший у вас ребенок, вот бы все такими были».
Несмотря на заключения врачей, родители чувствовали беспокойство и продолжили внимательно наблюдать за сыном. Так, на новогодней фотографии из детского сада они заметили, что Артем не смог присесть на корточки, а просто наклонился вперед. Решили проверить дома — это была не случайность: принять такую позу у мальчика действительно не получалось. Родители снова повели сына к врачу. На этот раз ортопед посоветовал срочно обратиться к неврологу.
— Он еще так сказал: «Не затягивайте, а то это опасно для сердца». Если честно, я даже сначала засомневалась. Мы же пришли из-за проблем с ногами, при чем тут может быть сердце? — вспоминает мама.
Тем не менее уже на следующий день родители с сыном оказались на приеме у невролога и услышали предполагаемую причину — «нервно-мышечное заболевание». Дальше были череда обследований, плохие анализы и направление в диагностический центр. Там в конце февраля Подъяловские и узнали окончательный диагноз: миопатия Дюшенна.
Чтобы подробнее разобраться в диагнозе, мы обратились к детскому неврологу первой квалификационной категории, врачу медицинского центра «Лайф Сити» Татьяне Матлиной.
— Миодистрофия Дюшенна, или МДД, — частое среди редких наследственных прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний. МДД называют генетическим убийцей мальчиков номер один в мире, так как это мутация гена белка дистрофина в X-хромосоме. Частота встречаемости — 1 случай на 3,5—5 тысяч. Вероятность болезни у девочки — 1 к 50 млн.
Причина заболевания — в неправильной работе гена дистрофина (DMD), который не производит или в недостаточном количестве производит белок, нужный для работы и развития мышц. В результате клетки мышц разрушаются, что приводит к снижению способности мышц сокращаться, утрате мышечной силы, тонуса и их атрофии.
По словам доктора, первые год-два развитие ребенка может быть в пределах нормы или с незначительной задержкой. Это подтверждает и история Артема. Средний возраст постановки диагноза МДД в мире — 4 с половиной года.
— Таким детям сложно бегать, прыгать, подниматься по ступенькам, из положения лежа они поднимаются «лесенкой» — это определяющий симптом, часто у них «утиная походка». Мышцы голени уплотнены и увеличены. Со временем происходит утрата ранее приобретенных двигательных навыков. Большинству детей к возрасту 9—13 лет необходима инвалидная коляска.
После 13 лет начинаются проблемы с сердцем и легкими — по мере прогрессирования заболевания мышечная слабость и деформация скелета приводят к нарушению дыхания и сколиозу. Кардиомиопатия (увеличение сердца) возникает почти всегда. К 20 годам большинство пациентов умирают от кардиореспираторных осложнений. Дети, состояние которых поддерживается с помощью вентиляции, могут прожить еще около 5—10 лет.
Татьяна объясняет: заподозрить заболевание можно при повышении уровней КФК, ЛДГ, АСТ и АЛТ в биохимическом анализе крови. Так, повышение уровня КФК — ранний доклинический признак, показатель может быть выше нормы в 10—100 раз. Но для подтверждения диагноза необходима генетическая диагностика.
Что касается лечения, кроме постоянных реабилитаций, в возрасте 4—5 лет детям вводят гормональные препараты. Это позволяет замедлить утрату мышечной силы и дает возможность продлить период ходьбы.
— В мире одобрены несколько таргетных препаратов, которые не излечивают болезнь полностью, но увеличивают продолжительность жизни. Однако мутаций, приводящих к МДД, более 7 тыс., а эти препараты, по оценкам экспертов, подходят только в 30—40% случаев, когда известна точечная мутация в гене.
В 2023 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат генной терапии миодистрофии Дюшенна (МДД) под названием «Элевидис» (Elevidys). Он предназначен для однократного введения до развития необратимых изменений в мышечной ткани. С его помощью можно внедрить в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начнет работать полноценно. По словам доктора, это первый генный препарат, который может стать революционной терапией неизлечимого заболевания.
Одной из основных причин болезни считается наследственность. Мама является носителем поломанного гена, который и вызывает болезнь по мужской линии.
Елена четко помнит момент, когда пришла домой, начала читать о болезни и узнала, что она смертельна. Говорит, настолько страшно ей не было никогда в жизни.
— Моей бабушке 95 лет. Я тут же позвонила ей и спросила, были ли у нас в роду похожие случаи: она знает всю родню. У нее у самой в семье было четыре брата, у папы — тоже братья. Бабушка сразу сказала, что такого не было. И действительно, у меня взяли кровь — я не носитель. Таких случаев около 35%, когда в генах образуется новая мутация. И я начала задавать врачам вопрос: в чем причина? Может, возраст? А они сказали: просто не повезло. Я здорова, муж абсолютно здоров… И тут такой ответ: просто не повезло.
Если в таком контексте вообще можно говорить об удаче, то диагноз Артему поставили довольно рано. Нередко миопатию Дюшенна выявляют только при прохождении комиссии к школе — в 6—7 лет. А гормоны нужно успеть принять до 6. Для спасительного укола тоже есть ограничения по возрасту.
К настоящему времени у мальчика развился лордоз — искривление позвоночника из-за того, что мышцы не успевают развиваться за костями. И по росту Артем стал немного отставать от других детей своего возраста. Полностью исправить уже возникшие изменения не получится, но можно избежать куда более серьезных последствий.
— Если бы миопатию Дюшенна выявили раньше, можно было бы начать заниматься и замедлить развитие болезни. Но врачи говорят, что и сейчас не поздно. Мы сразу же пошли на плавание — в нашем случае это обязательно, потому что с возрастом ухудшается работа органов дыхания, и их нужно укреплять. А еще начали делать специальные растяжки — этим занимается муж.
Еще до того, как мы узнали о диагнозе, мы купили Артему велосипед. Пытались учить его ездить, но ни в какую не получалось. Мы, конечно, очень виноваты перед ним. Думали, что он просто ленится и упрямится, поэтому говорили, что отдадим велосипед соседским детям.
А когда стало все понятно про болезнь, мы спрятали велосипед с глаз подальше. Но в один день Артем начал упрашивать нас его достать. И представляете — взял и поехал. Всего через месяц занятий. Врачи объяснили, что мышцы начали растягиваться, ему стало легче — и вот такой результат. Поэтому ему даже гормоны сразу не назначили.
Но только упражнениями остановить течение болезни нельзя. Она проходит три стадии: сначала появляются новые умения, потом плато — без улучшений, но и без ухудшений, а затем третья стадия — постепенная атрофия мышц. Несколько раз за разговор Елена и Виктор повторяют фразу: «Если ты знаешь ребенка с Дюшенном, ты знаешь только одного ребенка с Дюшенном». Есть общие черты болезни, но каждый случай — уникальный. Даже у двух близнецов с одинаковым образом жизни болезнь может прогрессировать в разном темпе. В среднем способность передвигаться самостоятельно мальчики утрачивают в период с 8 до 12 лет.
Сейчас Артем уже начал принимать гормоны. Родители признаются, что это сильно отразилось на его эмоциональном состоянии: мальчик стал более чувствительным, чаще плачет. Но этот побочный эффект в семье называют мелочью. Действительно волнует родителей другое: из-за приема гормонов кости становятся более хрупкими, поэтому любое падение может обернуться переломом. Нельзя Артему болеть и инфекционными заболеваниями: это влечет ухудшение состояния в целом. Но от сада семья пока не отказывается: помимо физического, родители думают и об общем развитии ребенка.
Пока мы общаемся на серьезные темы, Артем беззаботно лакомится сырниками, каждое свое действие сверяя с родителями: можно? Но сидеть за столиком в кафе, как и любому ребенку его возраста, Артему довольно быстро наскучивает — ему хочется поскорее пойти играть на улицу. Если не знать историю, по нему никогда не скажешь, что по утрам он часто плачет от боли.
За последние месяцы Артем привык к повышенному вниманию, но малознакомых людей стесняется, хотя и может спустя некоторое время подарить свою улыбку. А вот что он точно не любит, так это фотографироваться. Родителям даже пришлось придумать историю, что все фотографии они отправляют на конкурс, в котором можно выиграть приз. Больше всего Артем мечтает получить собственный телефон (на этом моменте он даже подключается к общему разговору), но пока в качестве подарков ему все же достаются игрушки.
Что касается того самого укола, об «Элевидисе» стало широко известно летом 2023-го — тогда препарат был одобрен по ускоренной процедуре. И только 21 июня этого года лекарство получило традиционное одобрение, доказав свою эффективность. Эту новость Подъяловские ждали с замиранием.
До этого в мире использовали пять поддерживающих препаратов. Еще раз вернемся к сути болезни. Ген дистрофина — один из самых крупных в организме. Он состоит из 79 экзонов. В зависимости от того, в каких экзонах произошла поломка, и назначают лечение. У Артема это 49—54 экзон, и ни один из поддерживающих препаратов ему не подходил. Для «Элевидиса» тоже есть исключения, но, к счастью, Артема они не затрагивают.
С препаратом связана другая проблема: его стоимость. Сначала родители узнали о сумме в $3 200 000, но позже цена снизилась до $2 900 000. Для простой белорусской семьи такие деньги по-прежнему казались невообразимыми. К тому же в Беларуси лекарство пока не сертифицировано. Чтобы сделать укол, нужно проходить лечение в клинике в Дубае (ОАЭ).
— Один наш знакомый сказал: «Представьте: в Беларуси 5 млн работающих людей. Если каждый откажется всего от одной чашки кофе в вашу пользу, вы сможете собрать всю сумму». И я начала думать: а вдруг это и правда возможно? Тем более следила за похожей историей в России.
Соцсетями в семье никто активно не пользовался, на личной странице не было ни одной фотографии. Пришлось осваивать все с нуля. В один день Елена решилась создать страничку со сбором, а после этого проплакала всю ночь — не от огорчения, а от счастья: не ожидала такого отклика и поддержки. Сообщения приходили буквально каждую минуту. Постепенно собралась целая команда волонтеров — все помогают Подъяловским безвозмездно, по собственной инициативе.
— Я просыпаюсь утром — они уже что-то выкладывают, засыпаю — продолжают отвечать на сообщения. Это не наши близкие, а изначально незнакомые люди, которые откликнулись на нашу беду.
Елена признается, что часто ей звонят с предложением передать деньги, но только при личной встрече. Она всех приглашает домой. Обычно уже готовности позвать в гости достаточно для того, чтобы истории поверили. Нередко подходят в городе: многие в Могилеве хорошо знают историю Подъяловских.
— Недавно пришла девушка — мама в декрете. Говорит: «Я собирала деньги на поездку на море, но вам они сейчас нужнее». И отдала мне 50 000 российских рублей. Я разрыдалась на месте.
Четырнадцатого августа Артему исполнится 5 лет, поэтому вся семья живет под звук невидимого таймера. Крайний срок для введения препарата — 5 лет и 11 месяцев, еще месяц нужен на подготовку. Счет для сбора средств будет открыт до конца апреля 2025-го. На полное закрытие сбора у семьи осталось девять месяцев.
По состоянию на 23 июля собрано $785 975 — 27,1% от общей суммы.
— За первый день мы собрали около $22 тыс. Я думала: как много! За эти деньги квартиру в Могилеве можно купить. А потом посмотрела на статистику — это меньше процента от нужной суммы. Волонтеры говорят, что темп сбора хороший, но все непредсказуемо. Чтобы использовать деньги, нужно собрать все 100%.
Подъяловские и их родные готовы продать свои квартиры, но вырученные деньги покроют только незначительную часть сбора. $2,9 млн — это стоимость только самого укола и пребывания в больнице. До этого нужно сделать тест на антитела за границей, а еще оплатить перелет и проживание в период лечения. На это родители откладывают сейчас все заработанные деньги. Признаются, что, кроме еды и необходимых Артему лекарств, не покупают практически ничего.
Помимо общего напряжения, паре приходится сталкиваться и с хейтом. Например, страницу в TikTok уже несколько раз блокировали из-за постоянных жалоб других пользователей. Рассказывая об этом, Елена не может сдержать слез. Но все равно подчеркивает: хороших людей на их пути гораздо больше.
— Артем не может смотреть, как я плачу, очень расстраивается. Сразу подходит, обнимает и говорит: «Мама, я люблю тебя». Он у нас вообще очень нежный мальчик. Может 50 раз за день это сказать, — подтверждение этих слов мы наблюдаем и во время нашей встречи. Артем тут же старается успокоить маму.
Менее чем за полгода Елена и Виктор, кажется, узнали о заболевании все, что только могли. Они внимательно следят за работой фонда «Гордей», специализирующегося на миопатии Дюшенна, общаются с другими родителями. В белорусском онлайн-комьюнити, например, 112 человек.
Не можем не спросить: как другие родители, столкнувшиеся с болезнью, отреагировали на то, что Подъяловские решились на такой масштабный сбор?
— Там есть одна очень хорошая мама, и она написала в чате, что мы открыли сбор. Я сама не решилась: у людей свое горе, зачем… Смотрю: никто не откликнулся. Думаю, зря она только всех расстраивает. Но на следующий день, видимо, родители все обдумали — и начали отвечать, помогать. Одна мама 250 рублей на счет положила, представляете! Это при том, сколько у них самих в семье расходов на ребенка.
Из того, что я наблюдаю, обсуждают в основном более старший возраст. Пишут: вот это кресло хорошее или мешок для дыхания. И я начала делать себе скриншоты. А потом стала себя одергивать: он же еще ходит! Нужно верить.
Недавно мне написала мама мальчика, которому 3 года: «Может быть, вы сейчас добьетесь лечения, и нам в будущем тоже будет легче». Для нас это очень важно. Как и то, чтобы о таком заболевании узнало больше людей, и если с ним столкнутся, они смогли выявить его как можно раньше.
В семье Подъяловских есть младший ребенок, тоже мальчик. Когда Елена узнала о диагнозе Артема, умоляла сделать генетический тест и ему. Хотя она сама и не является носителем поломанного гена, думала: если «просто не повезло» один раз, вдруг такое возможно дважды? К счастью, с маленьким Владом все в порядке.
— Вы не представляете, как это страшно. Я смотрела видео с такими детками: они просто лежат, даже не приподнимаются, ни о какой улице не может быть и речи. И медленно умирают.
От впадения в отчаяние меня спасла другая мама, с которой мы встретились в Могилеве. Она сказала: «У вас сейчас такой милый, задорный, веселый малыш. Даже если через три года он будет инвалидом, а через пять умрет, создайте ему сейчас праздник! Не нойте и не плачьте. Другой лучшей жизни уже не будет — не упустите эту». Теперь я часто повторяю про себя ее слова.
Всю информацию о том, как помочь семье Подъяловских, можно найти здесь и здесь.
Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро
Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ga@onliner.by
