До этого самые крупные суммы в Беларуси собирали на лечение детей от СМА (спинальной мышечной атрофии). Препараты стоили около $1,9 млн — практически на миллион меньше.  Настолько большой сбор в Беларуси начали впервые.

«Обратили внимание, что Артем не умеет прыгать»

С семьей Подъяловских мы встречаемся в Минске. Елена и Виктор на один день приехали из Могилева в столицу по медицинским делам Артема. За последние месяцы ситуация стала привычной: теперь все планы родителей строятся вокруг здоровья сына. Хотя еще в начале года жизнь семьи была совершенно обычной.

Свою историю пара начинает рассказывать издалека. К рождению первенца будущие родители подошли максимально ответственно: для планирования здоровой беременности обратились к врачу, прошли множество обследований. Волновались из-за возраста: когда готовились к появлению ребенка, Елене было 35 лет, а Виктору — 39. Но беременность прошла легко, и в роддоме родители услышали долгожданные слова «Ваш малыш абсолютно здоров».

Первый повод для беспокойства появился, когда Артему исполнился год: к тому моменту он еще не пошел. Врачи успокоили, что норма — это начать ходить до полутора лет. Во сколько именно, зависит от индивидуальных особенностей. Когда мальчику было год и два месяца, родители смогли выдохнуть: Артем сделал свои первые шаги.

Говорить мальчик тоже начал достаточно поздно, но и тут врачи сходились во мнении: среди современных детей это распространенное явление. Родители уверяют: обследования показывали, что с Артемом все в порядке. Доктора посоветовали отправить ребенка в сад, и это действительно сработало: за четыре месяца малыш начал активно болтать. Уже позже стало понятно: это тоже был один из признаков болезни. На нее указывали и увеличенные икры — часто именно они наталкивают врачей на предполагаемый диагноз.

Следующую странность родители заметили только после трех лет.

— В один момент мы обратили внимание, что Артем никогда не прыгает, — рассказывает Елена. — Оказалось, что просто не умеет. Мы попробовали научить его, даже смотрели специальные видео в интернете (да, такие существуют), но все равно ничего не выходило. И мы пошли с этим вопросом к врачам — хирургу и ортопеду. Никаких отклонений они не нашли.

Конечно, мы и раньше замечали, что он не такой шустрый, как другие дети, но думали, что это особенности характера. Мы с мужем тоже оба тихие и спокойные. Артем больше любил играть в песочнице или рисовать, чем бегать. В саду еще хвалили: «Какой хороший у вас ребенок, вот бы все такими были».

Несмотря на заключения врачей, родители чувствовали беспокойство и продолжили внимательно наблюдать за сыном. Так, на новогодней фотографии из детского сада они заметили, что Артем не смог присесть на корточки, а просто наклонился вперед. Решили проверить дома — это была не случайность: принять такую позу у мальчика действительно не получалось. Родители снова повели сына к врачу. На этот раз ортопед посоветовал срочно обратиться к неврологу.

— Он еще так сказал: «Не затягивайте, а то это опасно для сердца». Если честно, я даже сначала засомневалась. Мы же пришли из-за проблем с ногами, при чем тут может быть сердце? — вспоминает мама.

Тем не менее уже на следующий день родители с сыном оказались на приеме у невролога и услышали предполагаемую причину — «нервно-мышечное заболевание». Дальше были череда обследований, плохие анализы и направление в диагностический центр. Там в конце февраля Подъяловские и узнали окончательный диагноз: миопатия Дюшенна.

«Это генетический убийца мальчиков номер один в мире»

Чтобы подробнее разобраться в диагнозе, мы обратились к детскому неврологу первой квалификационной категории, врачу медицинского центра «Лайф Сити» Татьяне Матлиной.

— Миодистрофия Дюшенна, или МДД, — частое среди редких наследственных прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний. МДД называют генетическим убийцей мальчиков номер один в мире, так как это мутация гена белка дистрофина в X-хромосоме. Частота встречаемости — 1 случай на 3,5—5 тысяч. Вероятность болезни у девочки — 1 к 50 млн.

Причина заболевания — в неправильной работе гена дистрофина (DMD), который не производит или в недостаточном количестве производит белок, нужный для работы и развития мышц. В результате клетки мышц разрушаются, что приводит к снижению способности мышц сокращаться, утрате мышечной силы, тонуса и их атрофии.

По словам доктора, первые год-два развитие ребенка может быть в пределах нормы или с незначительной задержкой. Это подтверждает и история Артема. Средний возраст постановки диагноза МДД в мире — 4 с половиной года.

— Таким детям сложно бегать, прыгать, подниматься по ступенькам, из положения лежа они поднимаются «лесенкой» — это определяющий симптом, часто у них «утиная походка». Мышцы голени уплотнены и увеличены. Со временем происходит утрата ранее приобретенных двигательных навыков. Большинству детей к возрасту 9—13 лет необходима инвалидная коляска.

После 13 лет начинаются проблемы с сердцем и легкими — по мере прогрессирования заболевания мышечная слабость и деформация скелета приводят к нарушению дыхания и сколиозу. Кардиомиопатия (увеличение сердца) возникает почти всегда. К 20 годам большинство пациентов умирают от кардиореспираторных осложнений. Дети, состояние которых поддерживается с помощью вентиляции, могут прожить еще около 5—10 лет.

Татьяна объясняет: заподозрить заболевание можно при повышении уровней КФК, ЛДГ, АСТ и АЛТ в биохимическом анализе крови. Так, повышение уровня КФК — ранний доклинический признак, показатель может быть выше нормы в 10—100 раз. Но для подтверждения диагноза необходима генетическая диагностика.

Что касается лечения, кроме постоянных реабилитаций, в возрасте 4—5 лет детям вводят гормональные препараты. Это позволяет замедлить утрату мышечной силы и дает возможность продлить период ходьбы.

— В мире одобрены несколько таргетных препаратов, которые не излечивают болезнь полностью, но увеличивают продолжительность жизни. Однако мутаций, приводящих к МДД, более 7 тыс., а эти препараты, по оценкам экспертов, подходят только в 30—40% случаев, когда известна точечная мутация в гене.

В 2023 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат генной терапии миодистрофии Дюшенна (МДД) под названием «Элевидис» (Elevidys). Он предназначен для однократного введения до развития необратимых изменений в мышечной ткани. С его помощью можно внедрить в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начнет работать полноценно. По словам доктора, это первый генный препарат, который может стать революционной терапией неизлечимого заболевания.

«Ответ врачей: просто не повезло»

Одной из основных причин болезни считается наследственность. Мама является носителем поломанного гена, который и вызывает болезнь по мужской линии.

Елена четко помнит момент, когда пришла домой, начала читать о болезни и узнала, что она смертельна. Говорит, настолько страшно ей не было никогда в жизни.

— Моей бабушке 95 лет. Я тут же позвонила ей и спросила, были ли у нас в роду похожие случаи: она знает всю родню. У нее у самой в семье было четыре брата, у папы — тоже братья. Бабушка сразу сказала, что такого не было. И действительно, у меня взяли кровь — я не носитель. Таких случаев около 35%, когда в генах образуется новая мутация. И я начала задавать врачам вопрос: в чем причина? Может, возраст? А они сказали: просто не повезло. Я здорова, муж абсолютно здоров… И тут такой ответ: просто не повезло.

Если в таком контексте вообще можно говорить об удаче, то диагноз Артему поставили довольно рано. Нередко миопатию Дюшенна выявляют только при прохождении комиссии к школе — в 6—7 лет. А гормоны нужно успеть принять до 6. Для спасительного укола тоже есть ограничения по возрасту.

К настоящему времени у мальчика развился лордоз — искривление позвоночника из-за того, что мышцы не успевают развиваться за костями. И по росту Артем стал немного отставать от других детей своего возраста. Полностью исправить уже возникшие изменения не получится, но можно избежать куда более серьезных последствий.

— Если бы миопатию Дюшенна выявили раньше, можно было бы начать заниматься и замедлить развитие болезни. Но врачи говорят, что и сейчас не поздно. Мы сразу же пошли на плавание — в нашем случае это обязательно, потому что с возрастом ухудшается работа органов дыхания, и их нужно укреплять. А еще начали делать специальные растяжки — этим занимается муж.

Еще до того, как мы узнали о диагнозе, мы купили Артему велосипед. Пытались учить его ездить, но ни в какую не получалось. Мы, конечно, очень виноваты перед ним. Думали, что он просто ленится и упрямится, поэтому говорили, что отдадим велосипед соседским детям.

А когда стало все понятно про болезнь, мы спрятали велосипед с глаз подальше. Но в один день Артем начал упрашивать нас его достать. И представляете — взял и поехал. Всего через месяц занятий. Врачи объяснили, что мышцы начали растягиваться, ему стало легче — и вот такой результат. Поэтому ему даже гормоны сразу не назначили.

Но только упражнениями остановить течение болезни нельзя. Она проходит три стадии: сначала появляются новые умения, потом плато — без улучшений, но и без ухудшений, а затем третья стадия — постепенная атрофия мышц. Несколько раз за разговор Елена и Виктор повторяют фразу: «Если ты знаешь ребенка с Дюшенном, ты знаешь только одного ребенка с Дюшенном». Есть общие черты болезни, но каждый случай — уникальный. Даже у двух близнецов с одинаковым образом жизни болезнь может прогрессировать в разном темпе. В среднем способность передвигаться самостоятельно мальчики утрачивают в период с 8 до 12 лет.

Сейчас Артем уже начал принимать гормоны. Родители признаются, что это сильно отразилось на его эмоциональном состоянии: мальчик стал более чувствительным, чаще плачет. Но этот побочный эффект в семье называют мелочью. Действительно волнует родителей другое: из-за приема гормонов кости становятся более хрупкими, поэтому любое падение может обернуться переломом. Нельзя Артему болеть и инфекционными заболеваниями: это влечет ухудшение состояния в целом. Но от сада семья пока не отказывается: помимо физического, родители думают и об общем развитии ребенка.

Пока мы общаемся на серьезные темы, Артем беззаботно лакомится сырниками, каждое свое действие сверяя с родителями: можно? Но сидеть за столиком в кафе, как и любому ребенку его возраста, Артему довольно быстро наскучивает — ему хочется поскорее пойти играть на улицу. Если не знать историю, по нему никогда не скажешь, что по утрам он часто плачет от боли.

За последние месяцы Артем привык к повышенному вниманию, но малознакомых людей стесняется, хотя и может спустя некоторое время подарить свою улыбку. А вот что он точно не любит, так это фотографироваться. Родителям даже пришлось придумать историю, что все фотографии они отправляют на конкурс, в котором можно выиграть приз. Больше всего Артем мечтает получить собственный телефон (на этом моменте он даже подключается к общему разговору), но пока в качестве подарков ему все же достаются игрушки.

«Пришла мама в декрете и отдала все деньги, которые собирала на море»

Что касается того самого укола, об «Элевидисе» стало широко известно летом 2023-го — тогда препарат был одобрен по ускоренной процедуре. И только 21 июня этого года лекарство получило традиционное одобрение, доказав свою эффективность. Эту новость Подъяловские ждали с замиранием.

До этого в мире использовали пять поддерживающих препаратов. Еще раз вернемся к сути болезни. Ген дистрофина — один из самых крупных в организме. Он состоит из 79 экзонов. В зависимости от того, в каких экзонах произошла поломка, и назначают лечение. У Артема это 49—54 экзон, и ни один из поддерживающих препаратов ему не подходил. Для «Элевидиса» тоже есть исключения, но, к счастью, Артема они не затрагивают.

С препаратом связана другая проблема: его стоимость. Сначала родители узнали о сумме в $3 200 000, но позже цена снизилась до $2 900 000. Для простой белорусской семьи такие деньги по-прежнему казались невообразимыми. К тому же в Беларуси лекарство пока не сертифицировано. Чтобы сделать укол, нужно проходить лечение в клинике в Дубае (ОАЭ).

— Один наш знакомый сказал: «Представьте: в Беларуси 5 млн работающих людей. Если каждый откажется всего от одной чашки кофе в вашу пользу, вы сможете собрать всю сумму». И я начала думать: а вдруг это и правда возможно? Тем более следила за похожей историей в России.

Соцсетями в семье никто активно не пользовался, на личной странице не было ни одной фотографии. Пришлось осваивать все с нуля. В один день Елена решилась создать страничку со сбором, а после этого проплакала всю ночь — не от огорчения, а от счастья: не ожидала такого отклика и поддержки. Сообщения приходили буквально каждую минуту. Постепенно собралась целая команда волонтеров — все помогают Подъяловским безвозмездно, по собственной инициативе.

— Я просыпаюсь утром — они уже что-то выкладывают, засыпаю — продолжают отвечать на сообщения. Это не наши близкие, а изначально незнакомые люди, которые откликнулись на нашу беду.

Елена признается, что часто ей звонят с предложением передать деньги, но только при личной встрече. Она всех приглашает домой. Обычно уже готовности позвать в гости достаточно для того, чтобы истории поверили. Нередко подходят в городе: многие в Могилеве хорошо знают историю Подъяловских.

— Недавно пришла девушка — мама в декрете. Говорит: «Я собирала деньги на поездку на море, но вам они сейчас нужнее». И отдала мне 50 000 российских рублей. Я разрыдалась на месте.

Четырнадцатого августа Артему исполнится 5 лет, поэтому вся семья живет под звук невидимого таймера. Крайний срок для введения препарата — 5 лет и 11 месяцев, еще месяц нужен на подготовку. Счет для сбора средств будет открыт до конца апреля 2025-го. На полное закрытие сбора у семьи осталось девять месяцев.

По состоянию на 23 июля собрано $785 975 — 27,1% от общей суммы.

— За первый день мы собрали около $22 тыс. Я думала: как много! За эти деньги квартиру в Могилеве можно купить. А потом посмотрела на статистику — это меньше процента от нужной суммы. Волонтеры говорят, что темп сбора хороший, но все непредсказуемо. Чтобы использовать деньги, нужно собрать все 100%.

Подъяловские и их родные готовы продать свои квартиры, но вырученные деньги покроют только незначительную часть сбора. $2,9 млн — это стоимость только самого укола и пребывания в больнице. До этого нужно сделать тест на антитела за границей, а еще оплатить перелет и проживание в период лечения. На это родители откладывают сейчас все заработанные деньги. Признаются, что, кроме еды и необходимых Артему лекарств, не покупают практически ничего.

«У вас такой хороший малыш — сделайте ему праздник сейчас»

Помимо общего напряжения, паре приходится сталкиваться и с хейтом. Например, страницу в TikTok уже несколько раз блокировали из-за постоянных жалоб других пользователей. Рассказывая об этом, Елена не может сдержать слез. Но все равно подчеркивает: хороших людей на их пути гораздо больше.

— Артем не может смотреть, как я плачу, очень расстраивается. Сразу подходит, обнимает и говорит: «Мама, я люблю тебя». Он у нас вообще очень нежный мальчик. Может 50 раз за день это сказать, — подтверждение этих слов мы наблюдаем и во время нашей встречи. Артем тут же старается успокоить маму.

Менее чем за полгода Елена и Виктор, кажется, узнали о заболевании все, что только могли. Они внимательно следят за работой фонда «Гордей», специализирующегося на миопатии Дюшенна, общаются с другими родителями. В белорусском онлайн-комьюнити, например, 112 человек.

Не можем не спросить: как другие родители, столкнувшиеся с болезнью, отреагировали на то, что Подъяловские решились на такой масштабный сбор?

— Там есть одна очень хорошая мама, и она написала в чате, что мы открыли сбор. Я сама не решилась: у людей свое горе, зачем… Смотрю: никто не откликнулся. Думаю, зря она только всех расстраивает. Но на следующий день, видимо, родители все обдумали — и начали отвечать, помогать. Одна мама 250 рублей на счет положила, представляете! Это при том, сколько у них самих в семье расходов на ребенка.

Из того, что я наблюдаю, обсуждают в основном более старший возраст. Пишут: вот это кресло хорошее или мешок для дыхания. И я начала делать себе скриншоты. А потом стала себя одергивать: он же еще ходит! Нужно верить.

Недавно мне написала мама мальчика, которому 3 года: «Может быть, вы сейчас добьетесь лечения, и нам в будущем тоже будет легче». Для нас это очень важно. Как и то, чтобы о таком заболевании узнало больше людей, и если с ним столкнутся, они смогли выявить его как можно раньше.

В семье Подъяловских есть младший ребенок, тоже мальчик. Когда Елена узнала о диагнозе Артема, умоляла сделать генетический тест и ему. Хотя она сама и не является носителем поломанного гена, думала: если «просто не повезло» один раз, вдруг такое возможно дважды? К счастью, с маленьким Владом все в порядке.

— Вы не представляете, как это страшно. Я смотрела видео с такими детками: они просто лежат, даже не приподнимаются, ни о какой улице не может быть и речи. И медленно умирают.

От впадения в отчаяние меня спасла другая мама, с которой мы встретились в Могилеве. Она сказала: «У вас сейчас такой милый, задорный, веселый малыш. Даже если через три года он будет инвалидом, а через пять умрет, создайте ему сейчас праздник! Не нойте и не плачьте. Другой лучшей жизни уже не будет — не упустите эту». Теперь я часто повторяю про себя ее слова.

Всю информацию о том, как помочь семье Подъяловских, можно найти здесь и здесь.

Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро

Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ga@onliner.by