«Маша утратила интерес к игрушкам, близким, потеряла моторику… И все время плакала»

Начинаем разговор издалека — с 2014 года. Как отмечает Юля, родилась Маша абсолютно здоровой: 9/9 по шкале Апгар. Мамы точно поймут, что это значит. Для остальных поясним: это метод оценки состояния новорожденного по пяти критериям (внешний вид, пульс, рефлексы, активность, дыхание). То есть по первым признакам с малышкой все было в порядке.

Никакие необычные симптомы не проявлялись практически до 2 лет. Маша начала говорить, ходить, бегать, самостоятельно играть, активно общалась со старшими братом и сестрой — все, как и положено в таком возрасте.

— Единственное, что она начала садиться уже в 5 месяцев, а в год бегала, когда многие только начинают делать осторожные первые шаги, — вспоминает мама. Но такие успехи малышки, конечно, никого не насторожили.

В год и 8 месяцев Маше сделали плановую прививку АКДС (для профилактики коклюша, дифтерии и столбняка) — и девочка начала сильно болеть: не сбивалась температура под 40, ей поставили диагноз «острый трахеит и фарингит».

— Как я сейчас уже понимаю, у нее начался регресс. Ребенок в течение полугода потерял все! За одну ночь Маша перестала говорить, а потом утратила интерес к игрушкам и своим близким, потеряла моторику, больше не брала ложку, сама не одевалась… И все время плакала.

Уже позже Юля поняла, что дело не в самой прививке. Она была только триггером — так случается довольно часто.

Точно так же синдром мог проявиться и после сильного испуга, стресса, других болезней. Иногда диагноз ставят с рождения, но обычно тогда речь идет об очень тяжелых случаях.

Диагноз Маше поставили в 2 года: синдром Ретта. В среднем такое заболевание встречается в одном случае на 10—15 тыс. новорожденных.

Уточняем: а болезнь могла не дать о себе знать? Ответ, увы, неутешительный. Как объясняет Юля, ребенок рождается со «сломанным» геном, который отвечает за выработку белка, необходимого для нормального развития и функционирования нервной системы. Чаще всего мутация спонтанная, то есть родители не являются носителями того самого гена. Обычно синдром проявляется от полутора до трех лет. Но есть и исключения.

Раньше считалось, что синдром Ретта встречается только у девочек, но позже выяснилось: 1% всех случаев приходится на мальчиков. У них заболевание обычно протекает в крайне тяжелой форме. Но Юля по привычке будет говорить чаще о девочках. Вообще, разных форм много, в том числе реттоподобные проявления, но наша героиня перечисляет общие признаки.

— Все девочки немного похожи друг на друга: они очень миловидные, у них маленький носик и широко посаженные глаза. Но, помимо этого, их объединяют тремор, одинаковые звуки, крики. При этом течение болезни может быть очень разным. Например, у кого-то есть эпилепсия, у кого-то ее нет, у кого-то она купируется, а у кого-то нет.

Главный признак — в определенный момент ребенок теряет все навыки и почти не приобретает новые. С каждым годом состояние ухудшается, остановить развитие болезни нельзя, в лучшем случае — немного замедлить.

Лекарства от нее нет.

— Максимум, что ребенок может освоить, — это хорошую фиксацию взгляда. Тогда его можно научить работать по карточкам — как правило, глазами. С руками и ногами обычно проблемы. Есть девочки, которые ходят, но походка становится шаткой. Чаще навык хождения все-таки теряют, а со временем вообще происходит обездвиживание.

«Почитала про диагноз и упала в обморок»

Снова возвращаемся в прошлое — на этот раз на десять лет назад, когда Юля узнала о Машином диагнозе.

— Нам поставили диагноз в больнице в Бресте (семья жила в Березе. — Прим. Onlíner). В интернете все было очень мрачно описано. Мы открываем поиск, а там: «Дети живут 12 лет», — все. Мне врач даже не решилась сама рассказать о диагнозе. Сказала: «Мне страшно вам говорить, синдром такой, почитайте сами». Я почитала и упала в обморок, потому что это был шок.

Параллельно свое исследование на тему болезни дома проводил муж Юли. К ее возвращению он подготовил целый список источников. Так, родители вышли на российскую группу, посвященную детям с таким заболеванием. В Беларуси на тот момент их случай был третьим.

— Со временем я нашла еще 17 детей по республике. Объединила родителей в одну группу в Viber, и мы начали общаться между собой. Информацию приходилось собирать по крупицам. Писала в российскую группу: «Кто в Беларуси, отзовитесь!» В итальянскую… Сейчас я знаю 32 случая в Беларуси.

Самой взрослой женщине 36 лет.

Но запал Юли оказался куда более масштабным, и со временем она стала представителем ассоциации мам детей с синдромом Ретта в Беларуси. Теперь активно контактирует с «коллегами» в разных странах. К слову, саму себя за инициативность белоруска называет «обезбашенной мамой».

— В 2018 году к нам в Брест приехала абилитационная группа из Благотворительного детского хосписа для тренингов с родителями сложных деток. Я подала анкету и попала туда, так как у нас редкий случай. Целую неделю мы занимались, и у меня зародилась мысль, куда наших детей можно направить. Я дозвонилась директору хосписа с таким предложением, и в марте того же года мамы вместе с такими детьми наконец-то встретились здесь вживую — банально выпить вместе чаю и понять, что мы не одни и все не так плохо, как описывают в книгах.

Опыт, конечно, был колоссальный. Мы увидели самые разные истории: одна девочка ходит, другая сидит. Но в то же время мы точно знаем: это наше, родное, — улыбается Юля.

Благодаря активности Юли вскоре ее пригласили на конгресс в Казань. Но поехать не получилось — стало понятно: для этого нужна официальная организация. И тут на помощь снова пришел детский хоспис: именно на его базе зарегистрировали социальное благотворительное учреждение содействия и помощи детям с синдромом Ретта — «Я Ретткая».

После этого Юля успела побывать на тематических конференциях в Молдове и Армении и повторила такую же встречу в Беларуси — вместе с группой абилитологов детского хосписа и белорусских врачей. Специалисты осмотрели здесь всех детей.

Сейчас энергичная Юля сосредоточилась на абилитации в Беларуси. К слову, про сам термин: это помощь человеку (чаще ребенку) в развитии навыков, которых у него никогда не было из-за врожденного заболевания или инвалидности.

— Наши дети не подлежат реабилитации, потому что у них эпилепсия. В центры коррекционно-развивающего обучения и реабилитации их не берут. Поэтому почти никаких занятий, все надомники. Даже обычные встречи здесь для многих мам — большая радость. Плюс за год обычно по две семьи я «вытягиваю» сюда на абилитацию.

«Мы с мужем проплакали три ночи в ванной — и все»

— А сколько времени вам понадобилось, чтобы от стадии горевания перейти к таким активным действиям?

— Три ночи, честно. Мы с мужем три ночи подряд, чтобы старшие дети не слышали, как нам тяжело, проплакали в ванной. Горевали. А потом решили: хватит, пора «вставать на ноги». Я внутри это все потихоньку отпускала и сейчас готова сказать, что приняла и диагноз, и ребенка, и я могу спокойно относиться к семьям, у кого такое же горе. Да, нельзя сказать, что это радостные моменты.

До того, как я смогла без слез говорить о своем ребенке, прошел год. И этот год был… даже не подберу слов. Комки в горле бывают до сих пор. Но я сюда приезжаю, высказываюсь психологу, и меня немного «подлечивают». Отпускаю свое состояние и иду дальше. Потому что у меня еще есть муж и двое других детей, которыми тоже надо заниматься, поддерживать.

Хотя Маша сразу потеряла речь и моторику, но еще долгое время могла ходить и даже бегать. Поэтому Юля вернулась к работе, а Маша несколько лет отходила в самый обычный садик. Навык ходить она утратила два года назад из-за тяжелых приступов эпилепсии. Эпилепсия у нее проявилась в 6 лет — триггером стали новогодние огоньки.

Тогда ее маме и пришлось уйти с работы: приступы не купируются. При этом проявляются они каждый сон и длятся по два-три часа. Абсолютно каждый день. Последний раз в больнице Маша с Юлей провели три месяца, но подобрать подходящее лечение от приступов там так и не смогли.

Какие еще признаки, помимо потери навыков и эпилепсии? У Маши проявляется стереотипия (бесцельное повторение движений руками) и апноэ (задержка дыхания во сне). В остальном проблем со здоровьем у нее нет.

— Я не могу объяснить, но мы с самого детства понимаем, чего она хочет. Показывает взглядом или издает определенные звуки. Может продемонстрировать, что сердится или что ей все очень нравится. Вообще, она очень хитрая: если не хочет заниматься, то делает вид, что спит, или провоцирует приступ задержкой дыхания. Глазами показывает нужный цвет или части тела.

Из-за этого некоторые врачи до последнего утверждали, что у Маши не синдром Ретта, а аутизм. Хоть Юля и была уверена в диагнозе, но положительные прогнозы врачей ее сильно ранили.

— А что Маша любит?

— Она могла бы сутками смотреть один и тот же мультик — про пони. Как и дети с аутизмом, дети с синдромом Ретта живут в своем мире. Кто-то слушает определенную музыку, кто-то смотрит один и тот же мультик, кому-то включают аудиокниги, а кому-то нужен постоянно голос мамы — к счастью, сейчас техника это позволяет. На занятиях она откликается. Сенсорную комнату очень любит — сразу спать там ложится, — смеется Юля. — Маше нравится, когда с ней занимаются, тогда она смотрит в глаза, улыбается. Мне кажется, что-то хотела бы сказать, но не получается.

На самую тяжелую тему Юля выходит сама, без наводящих вопросов.

— Как правило, девочки умирают от остановки сердца во сне, из-за эпилепсии сердце может не выдержать. Часто этому даже ничего не предшествует. Но я знаю о случаях в мире, когда с синдромом Ретта доживают и до 60 лет. Все зависит от возможностей организма и от родителей, насколько увлеченно они будут заниматься этим ребенком.

Каждую ночь я лежу и слушаю, дышит она или нет, всегда начеку. Проснется ли? Это страшно, но уже вошло в привычку. К сожалению, я же вижу, что происходит с другими.

При этом Юля приводит и положительные примеры. Так, в соцсетях она наблюдает за девочкой из Израиля с реттоподобным диагнозом, которая говорит на трех языках (хоть и с особенностями), занимается тхэквондо и танцами.

«По вечерам дети устраивают перекличку — общаются»

В комнату для занятий мама приносит Машу на руках — такая нагрузка для нее привычна. Каждый день она по много часов занимается с дочкой: зарядка, чтобы не атрофировались мышцы, разминка, чтобы не костенели руки, логомассаж для речевого аппарата, вертикализация, чтобы лучше работал желудочно-кишечный тракт…

Даже на несколько минут оставить ее в комнате одну нельзя: вдруг приступ? На время отъездов дочкой занимаются муж и старшие дети, уже студенты — но все только по их желанию. Юля руководствуется принципом: наш ребенок — наша ответственность.

— Я понимала, что нельзя закрыться дома в своем горе: это скажется на старших детях. Поэтому мы придерживаемся правила, что в нашей семье есть не только Маша. Желания и потребности других тоже учитываются. Например, у меня есть книжный клуб, на встречи которого я регулярно хожу. Да у меня круг общения только больше стал за это время, телефон постоянно горячий!

Очень многие мамы начинают замыкаться. Это плохо, ведь это отражается и на детях, и на отношениях с мужем. Увы, многие семьи в такой непростой период распадаются. Некоторые папы не могут принять: как это у них родился больной ребенок?

Юля признается, что по работе скучает и она сама. Но старается участвовать в любых доступных активностях: тренингах, встречах, семинарах — и даже сама приезжает в лагерь от хосписа как волонтер.

Выходит «в свет» она и с Машей. Из-за этого иногда приходится выслушивать нелестные комментарии от случайных прохожих: «Такая большая девочка — и в детской коляске!» или «Куда вы без очереди, мамаша!».

Но самым тяжелым для Юли оказалось не это и даже не принятие диагноза, а период в несколько месяцев, когда его не могли поставить. Предполагали и глухоту, и слепоту, и опухоль мозга. Когда узнали про синдром Ретта, в семье смогли хоть немного выдохнуть, сразу появился план действий.

Спрашиваем, как проходит абилитация в детском хосписе.

С Машей занимается специалист по ЛФК, психолог в сенсорной комнате — вместе делают упражнения на развитие моторики и расслабление, работают с карточками, также здесь есть кабинет магнитотерапии. План расписан на каждый день. После нашей встречи Машу ждет дефектолог — будут учиться определять границы собственного тела.

Юля отмечает, что отдельный плюс в том, что на несколько часов в день мамы оказываются свободными: поиграть с детьми приходят волонтеры. Вчера, к примеру, для них организовали цветотерапию — три часа они рисовали.

— Здесь постоянно что-то происходит: встречи, праздники. Вот недавно была благотворительная регата — мы по Минскому морю плавали на катере. Очень понравилось!

И самое удивительное: дети общаются между собой! По вечерам у них перекличка через стенку. На обеде смотрят друг на друга, улыбаются. Разговаривают между собой звуками, понимают, — улыбается Юля.

Планы у Юли по-прежнему большие. В следующем году она хочет поехать в Москву, чтобы расширить возможности организации, привести сюда больше специалистов: со времени прошлой встречи детей с выявленным синдромом Ретта стало в два раза больше. Но наша героиня подмечает и другое: стало и в два раза больше вовлеченных родителей.

• Узнать, как поддержать Благотворительный детский хоспис, можно здесь или здесь.

Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро

Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ga@onliner.by