Милана Пшенко. СМА I типа. Получила укол в 2020 году

У первенца в семье Виктории и Сергея Пшенко СМА самого тяжелого типа — первого (без терапии дети часто не доживают до 2-летнего возраста). Признаки заболевания родители заметили, когда Милане было всего 2 месяца. В 3 месяца диагноз подтвердили врачи.

— Чем раньше проявляются признаки, тем быстрее прогрессирует болезнь. У нас так и случилось. Уже в 6 месяцев дочь питалась через зонд, спала на аппарате НИВЛ. Позже мы попали в реанимацию, где Милану подключили к ИВЛ, — вспоминает мама девочки. — До укола болезнь успела забрать многое.

Еще до подтверждения диагноза Виктория изучала варианты лечения — так семья узнала об уколе «Золгенсма», который на тот момент стоил $2,2 млн. Виктория говорит прямо: такая сумма даже не укладывалась в голове. Близкие уговорили открыть сбор и попробовать собрать деньги. Постепенно веры в то, что все получится, у родителей становилось больше.

В общей сложности сбор длился около 10 месяцев. Все это время Милана получала поддерживающую терапию другим препаратом, который тормозил развитие болезни. После сбора необходимой суммы еще месяц ушел на решение организационных моментов: заказ препарата, перевод денег, доставка в Москву.

— Милана неплохо перенесла укол «Золгенсма». Примерно через три недели у нее появились первые попытки самостоятельно сесть — до этого дочь никогда не могла удерживать корпус и практически все время лежала. Дальше появились тонус в ручках и ножках, контроль головы. Изменения происходили постепенно: месяц-два ничего, а затем резко наступало улучшение. Сейчас Милана не ходит, но может самостоятельно сидеть и передвигаться в коляске.

В какой-то момент я потеряла надежду, что дочь нормально заговорит: долго был лепет, какие-то отдельные слова. Специалисты даже принесли нам книгу, обучающую языку жестов, и советовали обучать Милану. Но с 4 лет она начала говорить простыми фразами, а с 5 — предложениями! В целом получается достаточно понятно, мы продолжаем заниматься с логопедом. Несколько лет назад у дочери появились попытки глотания — потихоньку она начала кушать, сейчас учится жевать.

Изменения после «Золгенсма» мы видим до сих пор. Но, чтобы поддерживать и улучшать состояние Миланы, нужны реабилитации: плавание, занятия с физиотерапевтом, выполнение упражнений дома. Помимо этого, желательно два-три раза проходить курс интенсивной реабилитации.

Недавно родители узнали, что Милана пойдет в первый класс (последние несколько лет семья живет в Италии). Характер дочки родители с улыбкой описывают так: «маленькая бандитка и принцесса в одном флаконе».

— Скорее всего, если бы дочь не получила лечение, ее бы уже с нами не было. Мы потеряли много времени, пока вели сбор, но главное — сохранили Милаше жизнь, сделали ее более качественной.

Рома Антихевич. СМА I типа. Получил укол в 2023 году

У Ромы из Мстиславля, как и у Миланы, тоже СМА I типа. Родился мальчик в декабре 2020 года, а уже летом 2021-го был объявлен сбор на лечение.

— Я везде слышала, что мы сошли с ума и такую сумму никогда не соберем, — честно говорит мама Елена. — Как-то психолог спросила у меня: «Почему вы не выбрали паллиативный путь?»

Но как можно просто сидеть, когда видишь примеры детей, которым ввели лекарство?

Пока шел сбор, болезнь прогрессировала. По словам Елены, самое важное для детей с таким диагнозом — это вовремя получить поддерживающую терапию, тормозящую развитие болезни. Из-за сложностей с логистикой получить препарат Рома смог только в год. В год и 3 месяца мальчик попал в реанимацию. Трижды случались остановки дыхания, дышать без аппарата становилось все сложнее.

— Роме установили трахеостому. Я спросила врача, можно ли будет ввести «Золгенсма». Мне сказали, если у ребенка стоит трахеостома, то обычно этого не делают. Но я знала примеры детей из России, которые были на трахеостомах и которым вводили укол. Обратилась в клинику в Дубае — там ответили, что укол сделать все же можно.

Елена объясняет, что из-за установленных в тот момент трахео- и гастростомы (для дыхания и питания ребенка) счет клиника выставила немного больше: вместо $1,819 млн заплатить за «укол жизни» нужно было $1,880 млн.

Необходимая сумма была собрана в марте 2023-го — итого на сбор ушло два года. Дальше семье предстояло провести несколько месяцев в Дубае: летел Рома лежа, рядом весь перелет дежурила бригада врачей (на это ушло еще $20 тыс.). Спустя месяц обследований в клинике, 7 июля 2023 года мальчик получил укол.

— Часто люди думают, что после укола за $2 млн ребенок должен встать и на своих ногах выйти из палаты, — рассуждает Елена. — Сейчас по ночам Рома дышит через аппарат (у «смайликов» I типа диафрагмальное дыхание (животом), а аппарат заставляет работать легкие), но днем он дышит сам — на место трахеостомы я ставлю голосовой клапан. Чтобы совсем убрать трахеостому, нужно, чтобы объем грудной клетки был больше головы — мы над этим работаем.

У Ромки появилось глотание, но пока получается только со слюной. Возможно, из-за давно установленной гастростомы он отвык от «обычной» еды, поэтому пока ее выплевывает. После введения препарата у сына появились новые звуки. Сейчас он говорит что-то вроде «ба-ба-ба», «ма-ма-ма», но составить предложение пока не получается. Мы работаем с дефектологом, а летом купили специальное устройство для управления глазами — осталось приобрести ноутбук и специальные программы. Кстати, многие врачи отмечают: для «смайлика» у Ромки очень активная мимика.

Конечно, из-за болезни есть и проблемы: появились контрактуры сустава (тугоподвижность и ограничение движений). Мы постоянно занимаемся дома, но также нужны реабилитации у специалистов (мы открываем на них сборы) — это помогает сыну становится крепче.

После всего пройденного самое главное для меня — это сохранить то, что есть.

Рита Юшкевич. СМА II типа. Сбор закрыли в январе 2024 года

История Риты могла запомниться по новостям примерно с такими заголовками: «За сутки на спасительный укол для ребенка собрали $400 тыс.». Позже мама девочки Светлана рассказала: тогда за неделю было собрано $840 тыс. До этого сбор вели в течение двух лет.

Несмотря на то, что деньги были собраны еще в прошлом январе, в 2024 году Рита укол не получила. Все дело в антителах: от них зависит, будет ли лечение эффективным. Дважды показатель в анализах был выше, чем нужно. Семья приняла решение сдать повторный тест в начале 2025 года. На момент нашего разговора результат известен не был.

— Рита находится на поддерживающей терапии, она ей очень помогает. Препарат вводится раз в четыре месяца — часто до введения очередной дозы я замечала, что прогресса нет или дочь слабеет. Последние месяцы вижу, что в перерывах силы у Риты сохраняются. Также последний год-полтора мы проходим регулярные реабилитации, ездим в центр дважды в неделю. И я вижу хороший эффект.

Сейчас Рита самостоятельно сидит, сама переворачивается даже во сне, больше часа стоит в вертикализаторе. Месяца два назад дочь начала ползать на четвереньках. Пока получается проползти около метра, затем отдых и еще три-четыре подхода. Также у Риты появилась сила в руках — она самостоятельно управляет инвалидной коляской. С едой, питьем и дыханием проблем практически нет.

Посмотреть эту публикацию в Instagram

Публикация от Рита Юшкевич, солнышко со СМА (@rita2sma2)

Из-за слабости мышц у Риты есть сложности с дикцией, прополоскать рот или сплюнуть остатки зубной пасты пока не получается. Из-за СМА у дочки вывих обоих тазобедренных суставов, возможно, в будущем понадобится операция. Также у Риты сколиоз — каждый день нужно носить корректирующий корсет.

В мае Рите будет 5 лет, девочка ходит в интегрированную группу в детском садике. Светлана признается: уже сейчас дочь задает вопросы о своем здоровье.

— Тяжелый период был полгода назад. Рита часто плакала и спрашивала: «Мама, почему я не могу ходить, почему я не такая, как все?» Сейчас она по-своему приняла ситуацию и больше смотрит в будущее. Дочь активнее настроена на реабилитации. Она такой трудоголик!

Будем стремиться реабилитировать, чтобы в будущем Рита могла самостоятельно обслуживать себя в быту.

Вопросов в духе «Ну когда же Рита получит укол?», по словам Светланы, семья практически не получает. Чаще в том же Instagram пишут слова поддержки и родителям, и девочке.

— История Риты затронула тысячи людей и сотни семей — перед всеми я чувствую ответственность. Люди должны знать, как у Риты дела, как она себя чувствует. Еще важно показать, на что идут деньги. Собранная на укол сумма неприкосновенна. То, что было собрано сверх, идет на реабилитации, ортезы, корсеты — словом, самое необходимое.

В конце разговора мы снова возвращаемся к вопросу об уколе. В эту же секунду в трубке слышится детский голос: Рита спрашивает у мамы, когда будут готовы любимые пельмешки, и со смехом рассказывает про произошедшее в садике.

— За эти месяцы я многое переосмыслила и уже готова к любому решению. Сейчас я хорошо понимаю все плюсы и минусы введения препарата с учетом возраста и веса Риты. Я вижу, что дочке подходит и помогает поддерживающая терапия, мы идем вперед — это тоже меня успокаивает.

Пока я жива, дочь будет знать, благодаря кому у нее есть возможность жить, что она ребенок, которому помогли люди со всего мира.

Спустя несколько дней после нашего разговора пришел ответ из клиники. Светлана написала пост, где рассказала: динамики на улучшение нет.

Посмотреть эту публикацию в Instagram

Публикация от Рита Юшкевич, солнышко со СМА (@rita2sma2)

— Все это время мы планировали нашу жизнь на месяц-два вперед, отмеряли жизнь от анализа до анализа. Сейчас, когда стало понятно, что антитела не падают и надежды на введение «Золгенсма» нет, нужно спланировать будущее Риты лет на 50. Пожизненная реабилитация, покупка средств ТСР, инвалидные коляски — Рита растет, и все это нужно менять. Возможно, в будущем предстоят операции на бедра и позвоночник.

Люди помогали Рите в первую очередь средствами на лечение. Если она не получит «Золгенсма», возможно, в будущем появится другой препарат. Медицина в лечении СМА за последние пять лет продвинулась колоссально!

Я верю, появится что-то лучшее, и это и будет ее будущее.

Все больше в комментариях к посту и в директе я читаю, что люди собирали именно Рите и просят не торопиться с решением. И в то же время хочется поддержать другие сборы.

Наверное, впервые в жизни я буду принимать решение в пользу не других, а конкретно своего ребенка. Семья, волонтеры, которые вели сбор, — решать будем вместе. Я очень надеюсь, что нас поймут и поддержат. Очень хочу попросить людей поддержать сборы детей с СМА и миопатией Дюшенна.

История Риты показала, что у этих детей нет времени.

Влад Ковба. СМА I типа. Получил укол в 2023 году

Подозрения, что у Владика что-то не так, появились у родителей в первые месяцы жизни сына. На тот момент у Ольги и Максима уже подрастали двое мальчишек, было с чем сравнить. Анализы, обследования, слезы, надежды, поддерживающая терапия, 10 месяцев сбора и помощь от компании Bremor — летом 2023 года мы подробно рассказали, через что прошла семья. Но главное — спасительный укол Влад получил. Случилось это весной 2023 года.

— С каждым месяцем сын становится крепче. Сейчас Владик может стоять у опоры — правда, в ортезах. В последнее время стали сильнее руки — с поддержкой головы Влад может встать на четвереньки. Мы работаем над тем, чтобы он лучше удерживал голову в горизонтальном положении. Сейчас сын ходит в ходунках — мы верим, что однажды он сможет пойти сам. Но, конечно, все происходит не так быстро.

Каждый день мы занимаемся дома: растяжка, ЛФК, стойка в вертикализаторе. Скоро запишемся в бассейн: это очень важно для детей с СМА, — рассказывает мама Ольга. — Врачи никогда не давали прогнозов, но отмечают положительную динамику.

Посмотреть эту публикацию в Instagram

Публикация от Владик Ковба (@vladik_kovbasma1)

По словам Ольги, интеллектуально Владик развивается, как и любой здоровый ребенок. В начале января мальчику исполнилось 3 года. Немного позже родители планируют отдать сына в детский сад.

— Владик очень энергичный! Для своего возраста он очень хорошо разговаривает, даже получается предложениями. Сыну нравятся машинки, а вот мультики полюбил после 2 лет. Со старшими братьями Влад собирает конструктор и играет в догонялки: мы сажаем его в коляску, а он говорит: «Давай, гони!» — улыбается мама. — Коляску мы купили, когда Владу исполнилось 2 года, — потихоньку он учится ездить в ней сам.

Пока Владик маленький, нам постоянно нужны реабилитации. Думаю, что в будущем будем открывать на это новые сборы. Сейчас мне тяжело об этом думать, но когда-то придется.

Наш старший сын Артур хорошо помнит время, когда мы собирали деньги на «Золгенсма». Как-то он сказал мне: «Когда я вырасту, стану богатым и буду помогать детям с СМА».

Кому сейчас нужна помощь

Ваня Стеценко. Миопатия Дюшенна. $2,9 млн

О самом масштабном сборе в истории Беларуси для Артема Подъяловского мы рассказали летом. Сумму в $2,9 млн на препарат «Элевидис» удалось собрать менее чем за девять месяцев. Теперь сбор на этот же препарат для 8-летнего Вани ведет семья Стеценко. Диагноз «миопатия Дюшенна» мальчику поставили в 4 года.

С того момента Ваня постоянно проходит абилитации, занимается дома, плавает в бассейне, принимает гормоны и витамины, даже прошел экспериментальное лечение в Москве (на это семья открывала сбор несколько лет назад). Но за последние два года, рассказала Александра, мама мальчика, Ване стало хуже: «ушла» грудная клетка, походка стала «утиной», мальчик больше не может самостоятельно подняться по ступенькам или встать с пола — приходится ползти к опоре.

— Постепенно все навыки, которые были у Вани, исчезают. Главная надежда на «Элевидис» — он должен сохранить то, что есть сейчас, продлить и улучшить качество жизни нашего сына. Другие препараты, к сожалению, нам не подходят.

Посмотреть эту публикацию в Instagram

Публикация от Иван (@st_ivan_n22)

«Элевидис» зарегистрирован с 2023-го, тогда его вводили детям до 4—5 лет, но в июле прошлого года возрастные ограничения сняли. Мы уточняли информацию у врачей, нам все подтвердили. Мы зацепились, связались с семьей Артема Подъявловского и с 26 января открыли сбор. Самый главный критерий — успеть ввести препарат, пока сын может ходить.

Сейчас Ваня учится во втором классе, увлекается английским и программированием. Александра говорит, что сын знает, что у него серьезное заболевание, и все чаще замечает разницу между собой и сверстниками.

— Ваня у нас замечательный! Он добрый, чуткий… Мы верим, что сможем спасти сына, и пойдем до конца.

Информацию о том, как помочь Ване, можно найти здесь.

Саша Острога. СМА I типа. $1,818 млн

Саша — третий, самый младший ребенок в семье Острога. Мама Ангелина с улыбкой в голосе говорит: сын родился богатырем, весил больше 4 килограммов. Сейчас мальчик, которому недавно исполнилось 7 месяцев, быстро набирает вес — любого родителя это бы только радовало.

Но еще в 4 месяца Саше поставили диагноз «СМА I типа» (как у Миланы, Ромы и Влада из историй выше), а значит, ему тоже жизненно необходим дорогостоящий укол. На весе сына Ангелина делает акцент не просто так: в большинстве клиник препарат вводят детям весом до 13,5 килограмма. Родители постоянно контролируют вес малыша, советуются с врачами, но уже сейчас Саша весит около 10 килограммов.

— Врачи говорят, что в случае Сашки важно сохранить грудное вскармливание: это антитела, силы, защита для его организма. Любой вирус или простуда приведут к откату навыков. Чтобы минимизировать риски подхватить болезни, наши старшие дети перестали ходить в садик.

Посмотреть эту публикацию в Instagram

Публикация от САША ОСТРОГА • СМА • СБОР • БЕЛАРУСЬ • БАРАНОВИЧИ (@sacha_sma1)

СМА проявилась у Саши давно: еще в полтора месяца меня насторожило, что он совсем не держит голову. С рождения сын мог двигать ножками, а сейчас даже просто поднять их у него нет сил. Недавно начали как бы выворачиваться внутрь руки — чтобы это остановить, мы постоянно делаем гимнастику, массажи, разминаем пальцы и кисти.

Врачи говорят, для детей с СМА Сашка достаточно сильный. Кушает и дышит основную часть времени он сейчас сам — это самое важное.

Сбор на укол семья открыла в ноябре 2024 года. На момент публикации собрать нужно еще $1,302 млн. Крайний срок, за который нужно успеть это сделать (учитывая течение болезни и набор веса), родители определили в три месяца. Также нужно заложить время на перевод денег, изготовление препарата и его доставку.

— Саша уже принимает поддерживающую терапию, и она действительно помогает. Деньги на нее мы не берем из средств от сбора — покупаем препарат с отложенных. Мы верим, что успеем собрать деньги и Сашка будет жить.

Всю информацию о том, как помочь Саше, можно найти здесь.

Марат Дубовский. СМА II типа. $1, 818 млн

Диагноз Марату поставили в конце января этого года. Маму мальчика Светлану насторожило, что сын не сел в 6 месяцев. Дальше Марат без проблем научился ползать, а в 10 месяцев наконец самостоятельно сел — родители немного успокоились. Обследования у разных специалистов, анализы тоже всегда были в норме.

— Когда Марату исполнился год, он мог ходить возле и вдоль опоры, держась за наши руки, но не сам. Нам советовали просто немного подождать. Мы пошли к неврологу, и она обратила внимание на слишком мягкие мышцы ног. Нас направили на обследование в Боровляны. Тогда речь шла о задержке моторного развития. Мы постоянно занимались дома, ходили на реабилитации, наблюдались у специалиста. Именно она заметила, что прогресса у Марата нет, становится даже хуже, и посоветовала сдать анализ на СМА. В год и 9 месяцев диагноз подтвердился.

Сейчас Марат может постоять у опоры буквально минуту и только опираясь на локти, из-за СМА ухудшилось состояние спины. Раньше сын шустро ползал, а теперь двигается намного медленнее. После купания в ванной я кладу его на кровать, и он просто лежит, хотя раньше постоянно пытался что-то взять, крутился и был очень активным.

Марату год и 10 месяцев, весит мальчик 10,8 килограмма. По словам мамы, специалисты рекомендовали успеть сделать укол до того, как ребенку исполнится 2 года. На данный момент семье предстоит собрать еще $1,727 млн.

— Когда мы узнали сумму сбора, мне говорили: «Никто тебе столько не даст, не надейся, кому это надо»… Знаете, год назад у меня умерла бабушка. Я ехала в маршрутке, держала сына на руках, рыдала — мне казалось, что я осталась одна с нашей бедой. В какой-то момент даже представила, как мы похороним Марата и бабушка там будет за ним присматривать, — голос мамы ломается. — Но благодаря поддержке друзей, знакомых и просто небезразличных людей в тот же день я поверила, что все получится.

Знаю, что любая мама сделает для своего ребенка все возможное.

Всю информацию о помощи Марату можно найти здесь.

Катя Виноградова. СМА II типа. $1,818 млн

Прошлым летом мы ездили к Кате в Кобрин и рассказали историю семьи в большом материале. Зимой стало известно, что умер папа девочки — теперь о Кате и ее брате (у мальчика аутизм) заботится только мама.

Сбор на укол продолжается. На данный момент собрать предстоит еще $1,688 млн. Информацию о способах помощи можно найти здесь.

Читайте также:

• Очередной крупный сбор закрыт. Белорусам удалось собрать почти $2 миллиона на спасительный укол для ребенка
• «Мне предлагали отказаться от детей. Но я всегда знала, что заберу их домой». В одной семье двое мальчишек круглосуточно находятся на ИВЛ
• «Живу одним днем, потому что утром можно не проснуться». Трогательная история Даши, которая только что родила ребенка, несмотря на СМА

Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро

Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ga@onliner.by