«Болезнь прогрессировала так быстро, что мы и опомниться не успели». Белорусы о том, как лечат детей с СМА

26 319
27 декабря 2022 в 8:00
Источник: Марина Герасимова

«Болезнь прогрессировала так быстро, что мы и опомниться не успели». Белорусы о том, как лечат детей с СМА

Варе Шамич из Пинска было несколько месяцев от роду, когда врачи обнаружили у нее спинальную мышечную атрофию. Сначала она перестала шевелиться, потом дышать и кушать. Мама с папой до конца надеялись на ошибку врачей, но СМА, быстро прогрессируя, не оставила шансов. Родители Богдана Пукало и Арины Рудницкой тоже не могли поверить, что их дети смертельно больны. Близкие мальчика, как и Варвары, и сейчас ищут деньги на препарат, попавший в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство в мире. Родным Арины уже удалось собрать на него примерно $2,5 млн. Инъекция остановила болезнь, но теперь семье предстоят годы реабилитации и самостоятельных занятий.

Спинальная мышечная атрофия — нервно-мышечная генетическая болезнь, которая встречается у одного из 6—10 тыс. новорожденных. Она поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к нарастающей мышечной слабости. Сначала слабеют мышцы ног и всего тела, а потом и те, что отвечают за дыхание и глотание. Только интеллект человека остается сохранным.

Болезнь бывает разных типов. Нулевой дает о себе знать еще в утробе матери: на поздних сроках беременности снижается подвижность плода. Первый отличается быстрым, тяжелым течением и проявляется в первые месяцы жизни ребенка — высок риск, что он не доживет до 2 лет. Второй развивается медленнее, но от этого не становится менее страшным. С СМА третьего типа дети ходят, но вряд ли побегут или поднимутся по лестнице. Четвертый, как правило, поражает людей старше 35 лет.

Существует несколько препаратов от СМА. Один нужно принимать ежедневно на протяжении всей жизни. Цена флакона — $8,5 тыс. по курсу. Второй колют шесть раз в первый год лечения, и затем пожизненно. Одна инъекция обойдется в $100 тыс. Третий вариант — препарат примерно за $2,5 млн. Лекарство вводят единожды, и оно чаще всего останавливает болезнь.

«Отказывались верить, что сегодня Варя есть, а завтра ее может не быть»

О том, что их семью ждет прибавление, Юлия и Андрей из Пинска узнали 1 января прошлого года. Новость обрадовала, но и встревожила пару. Не так давно ребята уже пытались завести ребенка, но неудачно: сердце плода остановилось в утробе матери. Второй раз беременность первое время, казалось, протекала нормально. Но к концу срока врач обнаружил у белоруски миому матки, а во время родов девушка оказалась в реанимации. Как бы там ни было, все закончилось благополучно, и к осени супруги дождались свой «новогодний подарок». Восьмого сентября 2021 года на свет появилась Варвара Шамич.

— В первый месяц жизни младенца, как бы ни хотелось, особых проблем не заметишь. Мы, молодые родители, пеленая и одевая дочку, и подумать не могли, что она нездорова. Пока мой муж не обнаружил, что у Вари деформирована кисть. Я тут же обратилась к врачу, но та нас успокоила: да, ребенок не держит голову, не шевелит руками и ногами, однако это не страшно, у некоторых детей до 3 месяцев нет тонуса в мышцах, так что нет и поводов для беспокойства, — рассказывает девушка.

Спустя месяц Юлия с малышкой попала на плановый осмотр к неврологу. Доктор, глянув на крохотную пациентку, с ходу заподозрила неладное. «Я вас не обрадую. У таких детей, как правило, диагнозы плачевные», — сказала она и вынесла вердикт: синдром вялого ребенка. Простыми словами, Варвара отставала в двигательном развитии. Родители начали действовать. Уже через три дня Юлия с дочкой лежали в палате центра «Мать и дитя». Там они прошли генетический тест и стали ждать. Спустя две недели пришел результат: у младенца спинальная мышечная атрофия I типа.

— Я мечтала о ребенке и отказывалась верить, что сегодня Варя есть, а завтра ее может не быть. Мы с мужем, узнав, что дочка смертельно больна, долго не могли прийти в себя. Нам казалось, она вполне здорова, а врачи просто ошиблись. Мы не замечали ухудшений, а недуг тем временем набирал обороты. У каждого ребенка СМА развивается по-разному. У нашей дочки атрофия прогрессировала так быстро, что мы и опомниться не успели, — говорит собеседница.

Как оказалось, то, что девочка не машет руками и ногами, не самое страшное. Она вдруг, капризничая, стала отказываться от молока — попросту не могла его проглотить. Спустя еще какое-то время Варя разучилась дышать, и ее подключили к аппарату ИВЛ. А дальше последовала череда реанимаций. Последний раз малышка попала туда после того, как родители сутки не могли сбить дочке температуру, которая падала, но через полчаса снова поднималась до 39°C. Тогда девочке было полгода, и четыре месяца она пролежала в больнице без мамы.

— Ничего не хочу сказать, но после этого на голове у Вари появился огромный пролежень. Мы лечили его около двух месяцев. Я очень боюсь, что она вновь попадет в реанимацию, и трясусь над тем, чтобы этого не допустить. Малейшая температура у ребенка с СМА — и все может закончиться очень плохо. Я настраиваю себя на то, что, возможно, будет печально. Но все равно хочу верить, что моя дочь выкарабкается, — говорит белоруска.

Последний раз в больнице Варе провели трахеостомию: установили в горло небольшую трубку, чтобы могла дышать. Кроме нее, к телу девочки проведено много разных проводков и приборов. Это сонатор, чтобы убирать мокроту (раньше ребенок даже кашлять самостоятельно не мог), туторы на руках и ногах во избежание повреждений суставов. На ночь мама подключает дочь к ИВЛ и пульсометру: у Варвары еще и проблемы с сердцем. Кормят малышку через зонд.

— Нам говорили, что дети заболевают СМА после прививок в поликлинике. Кто-то советовал идти к целительницам, а не к врачам. Им сложно доказать, что болезнь появилась еще в утробе. Для того, чтобы ребенок мог держать игрушки, нужно проделать огромную работу: это и гимнастика, и массаж, и много чего еще, — утверждает Юлия.

Весной этого года Варвара стала получать поддерживающую терапию. Результат налицо: она ворочает головой, может приподнять руки и ноги. Препарат поддерживает ребенка, но его нужно принимать каждый день на протяжении всей жизни. Сейчас семья собирает на одноразовый укол.

«Каждую минуту в организме погибают двигательные нейроны»

У Ольги и Дмитрия Пукало из Березы было все, что нужно для счастья: хорошая работа, свое жилье и дочка. Когда пара узнала, что у них родится еще и сын, радости не было предела. Больше всех ликовала 7-летняя Катя: наконец-то у нее будет младший брат. Богдан появился на свет в марте этого года.

— Роды прошли так, что даже вспоминать не хочется. Двойное обвитие пуповины вокруг плода, гематома, длительный безводный период… Я все думала: неужели это правда происходит со мной? — вспоминает Ольга.

То было всего лишь начало. Когда мальчику исполнилось полтора месяца, во время УЗИ обнаружили многокамерные кисты в боковых желудочках головного мозга. Ребенок стал постоянным пациентом неврологов, и с каждым визитом его состояние улучшалось. Спустя пять месяцев от патологии не осталось и следа. Малыш рос и обретал навыки: мог поднять ножки, шевелил руками, поворачивался на бок, брал игрушки и уверенно тянул их в рот.

— Я была счастлива, осознав, что Богдаша здоров. Мы все еще наблюдались у невролога, но уже верили, что у сына будет полноценная жизнь. Но на одном из приемов врач, заметив ухудшения, заявил, что нам нужно обратиться к генетикам. Я была шокирована: почему так? Ведь раньше все было хорошо, — продолжает белоруска.

Седьмого октября Богдану сделали генетический тест. «Мы сообщим только в случае положительного результата», — сказал доктор. Однако спустя две недели никто так и не позвонил. Ольга и Дмитрий с облегчением выдохнули: пронесло. Не тут-то было: вскоре родители узнали, что их сын все-таки болен — спинальной мышечной атрофией I типа.

— Нам предложили поучаствовать в клинических исследованиях нового российского препарата от СМА. Мы сразу согласились, посчитав такую возможность нашим спасением. Лучшего развития событий и придумать нельзя: нам озвучили диагноз и тут же предложили лечение, — делится мама мальчика.

Семья собрала чемоданы и стала готовиться к путешествию. Однако через пару недель им без объяснения причин отказали в экспериментальном препарате. Время было упущено, надежды рухнули.

— Еще летом Богдан двигал ножками, держал голову в вертикальном положении. Сейчас ему это дается с трудом. Он берет игрушки, может шевелиться. Но я боюсь проснуться завтра и понять, что даже на это он не способен. К 9 месяцам дети ползают, стоят, держась за опору, некоторые делают первые шаги. Наш мальчик ничего не может, — произносит Ольга.

Недавно она с сыном вернулась из паллиативного центра в Боровлянах. Там мальчику делали массаж и дыхательную гимнастику, занимались с ним лечебной физкультурой. Процедуры проходили даже в бассейне. Теперь мама Богдана занимается этим дома. Параллельно она отводит старшую дочку в музыкальную школу и занимается сбором на «Золгенсма».

— Как нам говорил врач, есть дети, чье состояние гораздо хуже нашего. Это так: у Богдана не атрофированы мышцы, отвечающие за дыхание и глотание. Но СМА непредсказуема. Как болезни захочется себя повести, так и будет. Каждую минуту в организме погибают двигательные нейроны, и восстановить их невозможно. Поэтому так важно как можно скорее принять препарат, — утверждает Ольга.

«Я думала, гипотетически $2,5 млн можно собрать за день»

Екатерина и Артем Рудницкие из Бреста ставят большие цели: их 3-летняя дочь станет балериной. Конечно, шанс, что Арина, у которой обнаружили СМА II типа, выполнит сложное па, мал. Но после укола «Золгенсма» это не кажется таким уж нереальным. Тем более что после него девочка значительно окрепла, ее состояние заметно улучшилось. Сейчас она может двигаться.

— Некоторые считают, что дорогущий препарат сразу ставит детей на ноги. Через неделю после инъекции мне позвонили несколько человек, спросив: «Ну что, ходит?» Но лекарство не эликсир из мультика. Оно останавливает болезнь, а не воскрешает умершие мышцы. После его получения работа продолжается. Нам предстоят годы реабилитации и домашних занятий. Арина пока не стоит на ногах, и ни один врач не может дать прогноз, когда это произойдет. Но мы искренне в это верим и делаем все возможное, — приступает к рассказу Екатерина.

Сейчас девочка ползает на четвереньках, сама взбирается на свой маленький стульчик и слазит с дивана. Кажется, пустяк, но раньше и это было ей недоступно. Хотя в первый год жизни маленькой белоруски врачи говорили, что все в порядке. Не беда, что она не сидела и не вставала на ноги. Старший сын супругов, Глеб, тоже пошел относительно поздно — в год и два месяца. Когда Арине исполнилось столько же и она не сделала первые шаги, родители забили тревогу.

На приеме у невролога тот, вспоминает Екатерина, заметно нервничал и отправил юную пациентку в больницу на обследование. Там его подозрения подтвердились: вероятность того, что девочка больна чем-то страшным, составляет 99%. Но все равно оставался шанс на лучшее. Окончательно надежды испарились после генетического теста: оказалось, у Арины спинальная мышечная атрофия. Врачи готовили родителей, что их дочка может умереть, и советовали завести еще одного ребенка. Как спасти этого, никто не знал.

— Наша черная полоса началась немного раньше. Когда я была на четвертом месяце беременности, моей маме диагностировали рак. На седьмом она умерла. Кто-то списывает диагноз Арины на сильный стресс, кто-то — на прививки. Все это, конечно, может быть катализатором недуга, но не является причиной. СМА — генетическая поломка, носителями которой могут быть многие, — продолжает собеседница.

Артем и Екатерина стали искать варианты лечения, а состояние дочери тем временем стремительно ухудшалось. Если сначала она кое-как поднималась на четвереньки, то через месяц уже еле ползала по-пластунски, а еще спустя некоторое время не могла и этого. Иногда Арина находила силы, чтобы сесть, но стоило прикоснуться к ней пальцем, и она валилась на бок. Тем не менее ей еще повезло (если, конечно, это можно назвать везением). Малышка, в отличие от ребят с I типом спинальной мышечной атрофии, кушала и дышала сама, только тело не слушалось. Больные СМА II типа могут жить и до 18, и до 40 лет, но качество их жизни постоянно падает. Во избежание этого до 2 лет нужно сделать укол «Золгенсма».

— У меня и мыслей не было, что мы не успеем. Инъекция будет — и все тут. Я не знаю как, но я это сделаю! Тогда проходила лотерея, победители которой получали лекарство. Мне это казалось кощунственным: одно дело — выиграть квартиру, другое — препарат за $2,5 млн. Но это реальность: трое белорусов на моей памяти одержали победу, — говорит Екатерина. — Узнав о болезни, мы почти сразу открыли сбор средств на лечение. Я посчитала, что собрать нужную сумму в стране с почти десятимиллионным населением можно за день, если каждый четвертый отправит по доллару. Мне правда казалось, что это очень просто. Но достучаться до каждого было сложно.

Мама Арины дополнила свою «карту мечты», наклеив туда фото коробочки с лекарством, танцующую девочку, семью, все члены которой катаются на велосипедах, и стала искать деньги. На сбор, в котором участвовало полстраны, понадобилось всего четыре месяца. В это время Екатерина ухаживала за дочкой, слабевшей с каждым днем, в поисках помощи бегала по банкам и инстанциям, помогала с уроками старшему сыну. Глеб, умный и самостоятельный парень, все понимал и не отказывался после школы посидеть с сестрой.

— В один прекрасный день предприятие, на котором мы работаем с мужем, закрыло нам оставшуюся сумму. Оно с самого начала поддерживало нас в разных вопросах и теперь помогло купить лекарство. Это был самый лучший подарок! К моменту, когда мы приехали в центр «Мать и дитя» (Арине был год и девять месяцев), я уже не переживала. Волноваться начала за полчаса до укола, когда мне зачитали список побочек от «Золгенсма» — от нарушений функций печени до летального исхода, — делится воспоминаниями мама «смайлика».

Она боялась, что содержимое флакончиков случайно прольется и дочь останется без препарата: не хватит хоть миллилитра — и делать инъекцию бессмысленно. Опасалась, что дочь станет сопротивляться, вырвет катетер или трубку, по которой течет лекарство. Но за 40 минут, пока стояла капельница, Арина, у которой простой анализ крови вызывает ужас, и не пискнула. Наверное, знала, что эта манипуляция спасет ее жизнь.

— Десять лет назад, когда мы переезжали в новый дом и принимали квартиру, я заметила, что пандус с крыльца ведет прямо в мусорку. Обратила на это внимание прораба, на что он сказал: «Неужели в вашем доме будут жить инвалиды?» Меня это очень задело, ведь от инвалидности не застрахован никто. Но тогда я не предполагала, что это коснется нас. С ребенком в инвалидной коляске по улице не погуляешь, да и просто из подъезда выйти непросто, — заключает Екатерина. — В нашем случае все закончилось относительно хорошо: Арина хоть пока и не ходит, но двигается и ведет себя как обычный ребенок. Но в стране еще хватает людей с СМА, нуждающихся в уколе, и чем раньше они его получат, тем лучше.

Наш канал в Telegram. Присоединяйтесь!

Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро

Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. dm@onliner.by

Источник: Марина Герасимова