Краткий ликбез

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое нервно-мышечное заболевание, приводящее к нарастающей мышечной слабости. К СМА приводит отсутствие или дефект белка, обеспечивающего выживаемость двигательных нейронов (белка SMN). Заболевание может проявиться в разном возрасте, и оно почти всегда прогрессирует. Сначала заболевшие чувствуют слабость в мышцах ног, дальше постепенно слабеют мышцы всего тела — вплоть до тех, которые отвечают за глотание и дыхание. Важно понимать, что интеллект людей с СМА остается полностью сохранным.

Существует пять типов СМА — от 0 до IV. Степень зависит от времени проявления болезни и тяжести симптомов: чем раньше начинаются проявления и ярче выражены симптомы, тем болезнь агрессивнее.

Самые жесткие типы — это 0 и I. Нулевой проявляется, как правило, на 30-й неделе беременности матери: снижается подвижность ребенка. Зачастую такие дети умирают до, во время или совсем скоро после рождения. Симптомы СМА I типа проявляются у новорожденных, и болезнь прогрессирует довольно быстро. Обычно эти дети не доживают до 2 лет. СМА II типа проявляется на первом или втором году жизни: такие дети могут сидеть, а вот ходить — уже нет. Симптомы СМА III типа могут проявляться в детстве или в подростковом возрасте, люди с этим типом могут сидеть и даже понемногу ходить. СМА IV типа проявляется уже во взрослом возрасте, как правило, у людей старше 35 лет. Их мышцы слабеют медленно, и постепенно человек утрачивает возможность ходить.

Больные с II и III типами могут жить столько же, сколько и обычные люди, но и у них со временем проявляются дыхательные и другие осложнения.

Сейчас в стране как минимум 86 детей и 41 взрослый с СМА различных типов — всего 127 человек. Но их может быть и больше: регистр пациентов с наследственными нейромышечными заболеваниями ведется всего год. Кроме того, считается, что подобная поломка гена присутствует примерно у 1 из 6 тыс. новорожденных.

О лечении детей со спинальной мышечной атрофией говорят сравнительно много: люди сочувствуют малышам и активно собирают деньги на их лечение. Взрослым даже на такую помощь рассчитывать не приходится.

Стоит ли человеческая жизнь $2 миллиона? Более 100 белорусов медленно умирают, не имея шансов получить лекарство

По данным общественного объединения «Геном», у нас в стране 41 взрослый с таким заболеванием. Как правило, у них II—III тип СМА, реже IV. В этих случаях недуг прогрессирует медленнее, но финал для всех примерно одинаков — аппарат искусственной вентиляции легких и пожизненное существование в вегетативном состоянии при сохранном интеллекте.

«В московских институтах ко мне относились как к экспонату»

Наш герой Александр болеет II типом СМА. Мужчина родился в Жабинке 32 года назад. Его мама потом рассказывала, что Александр появился на свет полностью здоровым ребенком, был более тяжелым и развитым, чем сверстники: быстро научился стоять на ногах и сидеть. Года в полтора он начал ходить косолапой походкой, переваливаясь с ноги на ногу. Врачи говорили, что мальчик просто ленив, потом — что у него плоскостопие, позже — неправильно сросшийся таз. После визита к профессору появилось подозрение на СМА.

— Тогда это было неизлечимо и мало изучено. Первые года четыре мама возила меня по врачам в другие города и страны, до последнего верила, что сможет меня вылечить. Потом она вспоминала, что в тех же московских институтах ко мне относились как к экспонату: привели студентов, просили показать язык и никакого лечения или реабилитации не назначали. Да, они называли диагноз, но все сводилось к тому, что «он скоро помрет». То же самое было и перед школой. Родителям говорили, что такие дети живут максимум до 16—20 лет, — рассказывает мужчина.

Тем не менее 12 лет назад Александр переступил максимальный прогноз. Он вспоминает, что тогда еще мог самостоятельно переворачиваться в кровати и управлять механической коляской руками. Сейчас такой возможности у него нет. Ночью рядом с ним лежит телефон, и родители приходят по звонку, чтобы перевернуть своего сына. Коляска — только электрическая. Со временем все становится только хуже.

Одно из первых ярких воспоминаний в его жизни — поездка 12-летнего Александра в лагерь в Евпаторию. Там он впервые встретил много знакомых и активно общался, но и впервые столкнулся с унижающим поведением случайных прохожих. Говорит, что и взрослые, и дети могли тыкать в него пальцами и долго смотреть в упор.

— В детстве меня беспокоило только то, что я не мог ходить и был слабее других. В остальном у меня все было как у всех: интересы, увлечения… Понимать все я начал в 14—16 лет, когда оканчивал школу. Тогда у меня проявился сколиоз, и я понимал, что ждать хорошего не стоит, — вспоминает он.

Учился Александр на дому, окончил школу с аттестатом 9,3. Свою социализацию он описывает одним, но очень емким словом — «хреново». Дружить с ним было неинтересно, считает он.

«Отучился в университете, чтобы доказать себе, что смогу»

После школы парень поступил в брестский университет на заочное на бухучет. Выбирать специальность приходилось не по интересам, а по физическим возможностям. Александр представлял, что бухгалтеры сидят за столом и считают — такой вариант ему подходил. Белорус говорит, что учиться ему пришлось платно: никаких льгот для людей с инвалидностью не предоставлялось. Обращались в Минобразования — тщетно. Правда, потом Александр «выбил» себе скидку благодаря хорошей успеваемости.

— Когда собирался поступать, моя учитель математики — она очень рациональный человек — не понимала, зачем мне это, и говорила, что я просто потрачу время. Тогда я обиделся и пытался доказать себе, что смогу. Но в итоге я понял, что школьные знания пригодились мне больше, чем университетские, — улыбается мужчина. — В вузе нам с отцом приходилось вместе с коляской подниматься на пятый этаж, и за десятиминутную перемену оттуда надо было успеть в другой корпус на четвертый этаж — на следующую лекцию. Мы просили войти в положение и сделать лекции на первых этажах, но завкафедрой дал простой ответ: «Мы вас не звали, это ваш выбор и решение, не устраивает — отчисляйтесь, на ваше место придет другой».

Еще во время учебы Александр увидел своего преподавателя-совместителя с огромными пакетами папок с документами: женщина спешила на лекцию и сетовала, что нужно еще побегать по налоговым. Тогда парень засомневался, что сможет работать по специальности.

Университет Александр окончил в январе 2012-го — тогда соцслужба предложила ему работу за $100. Такая возможность была подана как героический поступок, вспоминает мужчина. При трудоустройстве отменяется пособие по инвалидности — практически те же деньги. Фирмы посерьезнее не горели желанием брать на работу инвалида. Но парень не считает, что его болезнь — большое препятствие для работы, которая не требует физической силы, ведь его мозг работает отлично.

— А устроиться в маленьком городе без блата практически невозможно. С 2014 года я зарабатываю хоть небольшие, но какие-то деньги в интернете: сначала занимался копирайтингом, создавал и оптимизировал сайты, потом работал администратором на форумах — удавалось зарабатывать даже по $400 в месяц. А сейчас открыл свое ИП, занимаюсь трейдингом. Это, конечно, правильнее назвать спекуляцией, но так устроен рынок, — улыбается он. — В общем, как воспитывали, так и делаю: рассчитываю только на свои силы.

Кроме того, в какое-то время он создал свой YouTube-канал и читал лекции по бухучету. Говорит, когда поступила первая сумма от зрителей, был в шоке: вроде транслирует все, что давно известно, но только понятным языком — и люди готовы за это платить. Однажды он за месяц заработал в шесть раз больше своей месячной зарплаты. С головой погрузился в свой проект, но позже ушел в трейдеры. Сейчас Александр хочет развиваться и найти себе хорошую занятость, быть полезным себе и экономике.

— Я готов работать где угодно: в принципе, я легко обучаюсь. Только что не могу работать в дизайне: чертить умею, а рисовать — нет, — улыбается он. — Мне очень нравился период, когда я был администратором форума, заодно выполнял и задачи менеджера.

«Люди иногда задают вопрос: „А как вы в туалет ходите?“»

Сейчас половина суток Александра уходит на работу, половина — на преодоление болезни. В свои 32 года мужчина весит около 23 килограммов, ест только мягкую пищу. Но ему еще повезло, что дышать и питаться он может без специальных приспособлений. У Александра сейчас сколиоз последней стадии с деформацией грудной клетки, органы переместились не по правилам: например, левая почка находится под желудком.

Самая главная процедура с утра — надеть ортопедический корсет: без него Александр не может функционировать в течение дня. Надеть корсет ему помогает мама, как и с большинством банальных дел, на которые у физически здоровых людей уходят считаные минуты.

— Люди иногда задают вопрос: «А как вы в туалет ходите?» В смысле? В туалет. Понятно, что сам я не могу перемещаться из коляски, но все происходит так же, как и у других людей, — говорит мужчина. — На 90% я завишу от ухода. Чистить зубы и есть я могу самостоятельно, только что не могу готовить.

В зимнее время он выбирается на прогулки примерно раз в месяц: труднее доехать до того же Бреста, да и Александр быстро замерзает, ведь у него практически нет жировой прослойки. Летом он выезжает погулять раз в неделю. Каждый день перед работой Александр разминает руки благодаря небольшим гантелям. Если этого не делать, процесс атрофии будет добираться и до рук.

Организовывать сбор средств на лекарства белорусу стыдно: он считает, что не особо заслуживает и это похоже на прошение милостыни. Он уже сталкивался с таким в церкви, когда просто посещал службу: люди ни с того ни с сего бросали ему монеты. А после взаимодействия с системой и бюрократией мужчина не видит смысла в обращении за помощью к государству. Тем не менее Александр видит огромный плюс в своей жизни.

— К счастью, болезнь навредила только моему физическому состоянию, — говорит он.

---

Если вы хотите помочь Александру с работой, напишите ему в Telegram по нику @alexander_moiseenko.

Читайте также:

• Минздрав отказал в лечении 2-летней девочки за границей — родители обратились в суд
• Лекарство за $2 миллиона. Почему препараты генной терапии такие дорогие?
• В Беларуси ребенку с СМА провели терапию с использованием препарата за $2,5 миллиона

Наш канал в Telegram. Присоединяйтесь!

Есть о чем рассказать? Пишите в наш Telegram-бот. Это анонимно и быстро

Перепечатка текста и фотографий Onliner без разрешения редакции запрещена. nak@onliner.by