«Придерживаюсь диеты, пью смесь — и живу как нормальный человек»

Она никогда в жизни не пробовала обычное мороженое, не знает, что такое котлеты, рыба или сырники. Девушке нельзя практически 95% продуктов, которые мы едим, изредка она может позволить себе немного овощей.

В детстве за день ей разрешали, к примеру, выпить 30 граммов сока и съесть 130 граммов цветной капусты. Сейчас дозировка увеличилась. Так, безопасная дневная доза картошки — 100 граммов, капусты — 200. Можно по чуть-чуть моркови, ягод и фруктов. Количество продуктов рассчитывают по специальным таблицам и взвешивают на электронных весах.

— По-простому фенилкетонурия — это генетическое нарушение обмена веществ. Аминокислота фенилаланин должна перерабатываться в тирозин, — говорит мама девушки Елена. — У Маши фенилаланин в тирозин не перерабатывается. Если она не будет соблюдать диету, то фенилаланин будет накапливаться в организме и оказывать токсичное действие. Больше всего страдает центральная нервная система. Могут быть определенные нарушения. Если придерживаться строгой диеты и употреблять специальную смесь аминокислот, то организм остается абсолютно здоровым.

У Маши классический и самый распространенный вид мутации генов — это значит, что без диеты и специальной аминокислотной смеси ей оставаться категорически нельзя. Уровень фенилаланина в ее крови не может превышать 6 ммоль. Для этого каждый день нужно съедать по 90 граммов аминокислотной смеси.

— На вкус смесь не очень, сейчас есть более современные и приятные. Но мы рады хоть такой, — гладит свою дочь Елена.

— Да, я уже привыкла к питанию, ничего в этом страшного нет, — Маша, которая только-только сдала «Товароведение непродовольственных товаров» на восьмерку, показывает упаковки и банки. Она печет хлеб из специальной муки, варит низкобелковые макароны, особые рис и манку, иногда позволяет себе немного вегетарианского сыра, изредка ест специальные сосиски.

— Наши производители предлагают только печенье и муку. Если печенье очень вкусное, то мука отвратительная. Хлебом из нее можно гвозди забивать, — разводит руками Елена. — Приходится возить продукты из Польши: там больше разнообразия и они вкуснее. Пачка макарон на 250 граммов или 150 граммов специальной сухой колбасы — почти $2, мука — от $3. Если не успеваем в Польшу, тогда покупаем в Беларуси. Цены у нас тоже атомные. Те же 250 граммов макарон у нас стоят около 8 рублей, пачка муки в 700 граммов — от 7 до 11 рублей. В месяц выходит от $100 до $150. Если посчитать стоимость визы и дороги, то продукты выходят золотыми. Хорошо, что пока смесь аминокислот нам выдают бесплатно.

— По еде особо не загоняюсь. Ну, нельзя мне мясо, к примеру. Так я и не смогла бы его съесть: животных очень люблю, — Маша гладит свою любимую собаку. — Живу обычной жизнью, ни в чем себя не ограничиваю. Занимаюсь спортом, хожу на фитнес, учу корейский язык, английский. На параде участвовала 3 июля. Если говорить про мечты… Хотела бы быть фотомоделью.

«У взрослых, больных фенилкетонурией, нет даже своего генетика»

То, что Маша сейчас живет полноценной жизнью, хорошо учится и отлично себя чувствует, — результат ранней диагностики заболевания, строгой диеты и употребления смеси аминокислот. Правда, есть одна большая проблема: через восемь месяцев Маше будет 18. С этого момента ее лишают инвалидности и прекращают выделять аминокислотную смесь бесплатно.

Если покупать ее по коммерческим ценам, то за пять банок питания в месяц семья вынуждена будет отдавать минимум по 1230 рублей.

— И даже по коммерческим ценам эти смеси не всегда есть в Беларуси, — добавляет Елена. — Придется ездить за границу.

По словам Елены и других родителей детей, больных фенилкетонурией, эта проблема существует уже очень давно — как минимум 17 лет.

— Непонятно, почему она до сих пор есть, — говорит минчанка. — Ведь мировой опыт, в частности Германии, Польши, Украины, Литвы, России и других стран, показывает: даже после 18 лет необходимо принимать аминокислотные смеси и придерживаться строгой диеты. Это прописано даже в протоколах лечения фенилкетонурии в Евросоюзе.

Кроме того, во всех вышеперечисленных странах специальная смесь аминокислот бесплатно выделяется и после 18 лет. Это помогает людям с таким заболеванием сохранить здоровье и жить полноценно: спокойно работать, выходить замуж и рожать здоровых детей. Не зря во всех странах эта диета называется диетой жизни. Что интересно, одна из польских врачей давала такое питание больным детям, которые долго не употребляли его и не придерживались диеты, — и даже у них состояние здоровья улучшилось. Это опять-таки подтверждение факта, что спецсмесь аминокислот нужна на протяжении всей жизни.

Почему-то у нас считается, что после 18 лет человеку это не нужно и он справится. Но не приводят никакой статистики о том, что стало с людьми, больными ФКУ, после совершеннолетия. По крайней мере нам ее не озвучивают. Пока ведутся только разговоры про изучение мирового опыта, а ведь диагностика фенилкетонурии осуществляется уже 37 лет. Более того, насколько нам известно, этих людей не наблюдает отдельный генетик. Не дают нам и точных данных о том, сколько больных фенилкетонурией после 18 лет, как они живут, какие у них особенности протекания болезни.

Нам озвучивали цифры то в 400 человек, то теперь в 700—800, из них 256 детей. Что с остальными 440—540 пациентами, узнать мы так и не смогли.

До дня рождения Маше осталось около 220 дней. Пока вопрос бесплатного предоставления специального комплекса аминокислот не решен. Минздрав до сих пор не принял никакого решения, хоть мама Маши Елена, как и родители других детей, не единожды обращалась в министерство.

Девушка говорит, что о плохом старается не думать. Денег на покупку специальных смесей аминокислот Машиной семье не найти. Она надеется лишь на помощь от государства. В противном случае процессы, которые запустятся в организме, будут уже необратимы.

«Вова поздно стал принимать эти смеси, так вот и остался с интеллектом ребенка»

Каково это — чувствовать постоянную интоксикацию фенилаланина — представляет 38-летний Владимир. Вместе с родителями-пенсионерами он живет в Семково под Минском. В отличие от Маши, в первый год своего детства Володя питание не получал. В 1979 году, когда он родился, анализ на фенилкетонурию только начинали делать.

— Беларусь на то время была передовой страной в этом плане, у нас чуть ли не одними из первых стали делать подобные анализы, — говорит папа мужчины Борис. — Правда, тогда случился большой скандал. В одном из роддомов Беларуси обнаружили пятерых детей, больных ФКУ. Туда срочно выехали специалисты из Минска. Оказалось, что медсестры вместо того, чтобы взять анализы у пятерых, взяли их только у одного и результаты записали всем. И на Вову, скорее всего, точно так же записали чьи-то здоровые результаты.

Второй раз обнаружить у Владимира фенилкетонурию могли в год, но тоже не повезло. Мальчика направили к невропатологу с подозрением на ДЦП и врожденные особенности развития.

— Невропатолога попросили исключить фенилкетонурию и токсоплазмоз. Она на рекомендации не обратила внимания. Назначила лечение — и все, — вспоминает мама Владимира Нина.

Лечение не помогло. Маленького Вову отправляли в разные кабинеты на анализы. Было видно, что мальчик отстает в развитии, и врачи искали причину.

— И только в год и девять месяцев совершенно случайно нас с ним направили на анализ на фенилкетонурию. Он нечаянно описался в кабинете врача, и та по запаху поняла: нужно сдать анализ на ФКУ, — говорит Нина. — Почему она раньше не отправила нас на анализ? Говорит, исключала эту болезнь, думала, наверное, в роддоме сделали анализ. И только когда Вове было почти два года, мы узнали, что окончательно потеряли шанс на нормальную жизнь. Сломали жизнь не только ему, но и всем нам…

Нина и Борис принялись лечить сына. Регулярно брали анализ крови и отправляли в Могилев.

— Соблюдали строгую диету, взвешивали все продукты на аптечных весах. У моего папы-охотника были такие весы, чтобы порох взвешивать, он нам их отжалел. Смесь аминокислот тогда называлась «Берлофен». Это был первый такой препарат. Ужасно невкусный, вонял казеином, но Вова его ел. Скажешь «надо» — он и слушал.

В то время считалось, что специальная диета и питание нужны детям до 8 лет (полагали, что до этого возраста формируется мозг). После этого «Берлофен» выделять перестали и сказали, что диета больше не нужна. Володя окончил вспомогательную школу №11, ему дали группу инвалидности и отпустили восвояси. Правда, на диете мужчина до сих пор. Хотя иногда и срывается на другую еду.

«Даже после 30 лет жизни без аминокислот Вова стал их пить и почувствовал себя лучше»

У Вовы красивый почерк. Он записывает в свою большую тетрадь математические примеры каллиграфическим почерком, ведет дневник, где пишет односложные впечатления. Он любит природу, копаться в огороде и читать. С общением у Вовы сложновато: он не может построить длинные логические цепочки и как-то поддержать разговор.

— У него нарушены логические связи, и он никак не может социализироваться. Но память — феноменальная, — говорят его родители-пенсионеры. — И еще он очень добрый и приветливый парень. Да, Вова?

— Ага, — зажимается и стесняется молодой человек. Больше из него не вытянуть ни слова — так мужчина реагирует на других людей.

Конечно, фенилаланин очень сильно затормозил развитие его мозговой деятельности и внес необратимые изменения. Но сейчас, спустя столько лет у него появились побочные явления — постоянные депрессии, а еще жутчайший постоянный нейродермит.

— Эта аминокислота отравляет весь организм, — считают родители Владимира. — И это не происходит быстро. К примеру, раньше с нейродермитом все было более-менее спокойно, но в последнее время ситуация сильно обострилась. Его кожа покрыта корками, у него все чешется и болит. Врачи не знают, как лечить таких больных, и применяют точно такие же средства, как и для обычных людей. А они помогают на два-три дня. Ему нужен свой врач-генетик, консилиум врачей, в конце концов. Однако ничего такого нам не предлагали.

Недавно родители Володи узнали, что принимать специальные аминокислоты все же можно и взрослым.

— Мы стали узнавать. Оказывается, в современном мире считается, что соблюдать диету и принимать специальный комплекс аминокислот нужно и после 18 лет, — говорят они.

Родители купили пару баночек аминокислотной смеси. Говорят, сын принимает ее с февраля. Эффект стал заметен сразу же.

— Ему стало легче. Пропали суицидальные мысли, депрессия. Он реально стал лучше выглядеть, — добавляет Нина. — И у меня появилась надежда вылечить его от этого проклятого нейродермита. Врачи сказали, что это возможно.

Нина и Борис уже написали обращение в отдел здравоохранения Фрунзенского района Минска с просьбой помочь их сыну придерживаться низкобелковой диеты. Пока ждут ответа.

— Если бы тогда знать, что диета нужна всю жизнь, если бы раньше поставили диагноз, если бы… — украдкой вытирают слезы родители Володи. — Мы даже не представляем, что он переносит, как он это терпит, как не жалуется… Может быть, хоть сейчас ему станет немного легче от этого питания.

---

— Знаете, государство вкладывает в детей до 18 лет огромные средства, а после наступления совершеннолетия резко все обрывает. Негласно нам указывают: в бюджете нет денег, — добавляют родители детей с фенилкетонурией. — А ведь если продолжить оказывать поддержку людям после совершеннолетия, то мы получим полноценных граждан в обществе, которые смогут работать, платить налоги и растить детей. Экономический эффект будет гораздо выше, чем затраты на реабилитацию и социализацию глубокого инвалида, которыми эти люди постепенно станут. Довольно часто врачи говорят нам, что вот, мол, не все готовы соблюдать диету. Но ведь должен же быть у больных выбор и право на то, чтобы достойно жить?

Минздрав: «Мы изучаем международный опыт в этой сфере»

«Скрининг новорожденных на фенилкетонурию в Беларуси осуществляется с 1978 года, — говорится в ответе Минздрава за подписью первого заместителя министра Дмитрия Пиневича. — В настоящее время в республике насчитывается 700—800 пациентов с ФКУ, в том числе 260 детей. Ежегодно рождается от 12 до 15 детей с данным заболеванием».

Минздрав объясняет, что специальные лечебные смеси дети до 18 лет и беременные женщины могут получать бесплатно по месту жительства.

«У взрослых уменьшается потребность организма в белке и повышенный уровень фенилаланина переносится легче, — также указано в ответе Минздрава. — Для профилактики уровня повышения фенилаланина взрослым рекомендуется придерживаться диеты с ограничением белковых продуктов. У подавляющего числа взрослых пациентов эта мера достаточна для качественной жизни. Многолетний мировой и отечественный опыт показывает, что готовность к строгому соблюдению диетотерапии с использованием специального питания отмечается у ограниченного количества пациентов старше 18 лет».

«В настоящее время специалисты изучают опыт стран, в которых пациентов с ФКУ старше 18 лет бесплатно обеспечивают специальными лечебными смесями», — заключают медики.

За юридической консультацией по вопросам прав людей с инвалидностью можно обращаться в «Офис по правам людей с инвалидностью»: горячая линия — +375 (17) 256-08-29, e-mail: info@disright.org.

Помощь адвокатов в сервисе «Onliner. Услуги»

Читайте также:

• «У меня что, сердце новое выросло?» У могилевчанина забрали бессрочную инвалидность, и он стал судиться с медиками
• «Подтяжка лица в Швейцарии стоит от $40 000, у нас — $2500». Как Беларусь собралась зарабатывать на медицинском туризме

Перепечатка текста и фотографий Onliner.by запрещена без разрешения редакции. nak@onliner.by