«Любая женщина, родив ребенка с проблемами, всегда считает себя виноватой». Разговор с генетиком о редких заболеваниях

Кто это?

Анна Кульпанович — врач-генетик первой категории, научный сотрудник лаборатории медицинской генетики, координатор проведения и оценки эффективности лечения редких генетических болезней в Республике Беларусь. Анна — врач с 15-летним стажем в генетике, запись к ней расписана на полгода вперед.

— На каком уровне у нас сейчас диагностика генетических заболеваний и какие из них встречаются чаще?

— За последние десятилетия произошел необычный поворот во всей медицине. Дело в том, что многие длительные и частые заболевания детей интерпретировались иначе: говорилось, что это мамы плохо лечат или врачи уделяют лечению недостаточно внимания. В таких классических медицинских случаях сейчас найдена генетическая причина. Эти заболевания переходят из сферы педиатрии и терапии в сферу генетических заболеваний. К этому медицинскому взрыву было много биологических предпосылок, когда секвенировали геном и узнали, где какие гены на каждой хромосоме располагаются, и стали исследовать, какие функции выполняют эти гены. И тогда стала открываться совершенно другая история о человеке, это был ренессанс медицины: на самом деле генетические заболевания сильно влияют на нашу жизнь и являются причинами многих болезней, которые мы не понимаем.

Почему нельзя говорить сухо о статистике различных заболеваний? Потому что везде разные возможности для проведения диагностики. Статистика генетических заболеваний поднимается все выше среди общего числа болезней. Сейчас в мире появились методы, которые помогают объективизировать факт наличия заболевания. До того, как стало возможно проводить лабораторные исследования, вся диагностика сводилась к нескольким методам и к опыту врача, который анализирует всю документацию пациента и предполагает диагноз. Сейчас уровень классической генетики и обучения ей в Беларуси на высочайшем уровне: дородовая пренатальная диагностика, ЭКО. Когда родился ребенок, мы проводим всем известный неонатальный скрининг (с пяточки новорожденного) на самые известные заболевания, перечень которых постоянно пополняется. Например, уже появился муковисцидоз, который можно лечить терапевтически с самого младенчества.

— А какая ситуация вообще с лечением генетических болезней?

— Новый, совершенно потрясающий этап развития генетики наступил и в лечении генетических заболеваний. В Беларуси я как раз являюсь инициатором лечения редких заболеваний. В моей жизни все это началось с истории, когда я только поступила в аспирантуру по генетике в РНПЦ «Мать и дитя» и работала в поликлинике. Еще в студенческие годы я была убеждена, что все заболевания носят наследственную природу — эти детские мысли реализовались в то, что я и предполагала. Занималась хромосомными заболеваниями. В аспирантуре я попала в Польшу на конференцию по редким болезням и впервые вживую увидела мам, у которых больные детки, с их простыми просьбами и сложностями. В тот момент как раз начались исследования, и я решила, каким заболеванием буду заниматься — мукополисахаридозами. Это группа наследственных заболеваний обмена веществ в результате нарушения активности определенного рода ферментов.

Как это проявляется в жизни? Дети рождаются абсолютно здоровыми, у них нет никаких симптомов. По мере взросления у них формируется целый комплекс симптомов из-за того, что вещества не расщепляются специальными ферментами и в клетках накапливается «мусор». Чем раньше генетик увидит этого ребенка, поставит диагноз, тем меньше этого накопится в клетках и тем сильнее будет эффект лечения.

После трехлетнего обучения в университетской клинике в Германии я утвердилась в своем выборе и поняла, что хочу открывать новую ветвь генетики в Беларуси — лечение наследственных болезней обмена веществ. Для некоторых из таких заболеваний лечения не существует до сих пор.

Мы двигались в этом направлении с 2008 года, наблюдали пациентов, проводили пренатальную диагностику, некоторые дети умирали на наших глазах. Мы вовлеклись в эту борьбу с болезнью, и в итоге нашей победой в 2018 году стал приказ Минздрава №288 «Об организации лечения пациентов с редкими генетическими заболеваниями». Наши дети с наследственными болезнями обмена веществ получили право лечиться: если это лечение существует в мире, то оно будет обеспечено Республикой Беларусь. Теперь люди могут искать лечение в нашей стране или за ее пределами, если оно есть.

С того момента в нашей стране для мам этих детей все изменилось: для многих семей этот диагноз был крестом на жизни ребенка. Очень важно понимать: если у твоего ребенка генетическое заболевание, это дает возможность знать причины, чтобы снять с себя стресс. Ведь любая женщина, родив ребенка с проблемами, всегда считает себя виноватой. Для нас важно объяснить, что это чаще всего случайность: просто они попали в общепопуляционный риск, но реализовался он именно в этой семье.

Эти пациенты не брошены. Некоторым из моих пациентов, которых я вела с начала своей работы, уже по 15 лет, и они продолжают ко мне ходить. Им некому объективизировать статус, никто, кроме генетиков, не видит их с младенчества и не понимает разницы. Врачи-генетики осматривают пациентов с ног до головы: и неврологическую составляющую, и ортопедические проблемы, и многое другое. Это помогает нам найти комплекс симптомов и поставить диагноз.

Детям, которым начали лечение, от 2,5 года до 12 лет. У нас есть пациенты по всей республике, исключая Витебск.

Это называется патогенетической терапией. Смысл в том, что извне мы даем фермент для расщепления накопленных белков, потому что он не вырабатывается. Лечение начато в 2020 году.

— Не было обидно, что так много лет пришлось ждать и отстаивать оплату лечения государством?

— Дело в том, что в 2008 году, когда я была в Польше, во всем мире только открывалось лечение этих заболеваний, препараты проходили последние фазы клинических испытаний. Мне не было горько: Республика Беларусь, если говорить о мукополисахаридозах, была наравне с другими европейскими странами. И в 2018 году у нас был принят приказ, когда патогенетическое лечение стало полностью покрываться государством.

Это лекарство по стоимости сравнимо со «Спинразой». Мы 10 лет доказывали, что от этих препаратов будет эффект.

Общество говорило об этом, министерство знало, ведь мы с ним работали и показывали, что даже без лечения у нас есть успех в реабилитации этих детей. Я не пою дифирамбы, но в группе заболеваний, с которыми я работаю, действительно есть большой прогресс.

— Что такое редкие генетические заболевания? Есть и частые?

— В Беларуси очень долго не было законодательно обозначено, что такое редкое генетическое заболевание. В законе №13-З «Об изменении Закона Республики Беларусь „О лекарственных средствах“» от 13 мая 2020 года появилась очень важная для генетиков фраза, что редкие (орфанные) заболевания — это группа хронических прогрессирующих заболеваний, которые, как правило, имеют генетическую природу, и их уровень распространения в популяции — не более 1 случая на 10 тыс. человек. Только два года назад у нас определили, что такое редкость для наследственного заболевания.

— Спинально-мышечная атрофия — это частое заболевание? Мы много читаем о нем в СМИ и соцсетях.

— СМА является редким заболеванием, но с очень тяжелыми клиническими проявлениями. Мукополисахаридозы — также редкое, и оно также на слуху. По степени развития заболевания они схожи: у всех есть нарушения гена, которые приводят к отсутствию функционирования определенных белков. При СМА происходит медленная атрофия спинного мозга, при мукополисахаридозах — прогрессирующее накопление веществ в органах и тканях. Эти дети, согласно статистике, тоже могут не дожить до 15 лет. Средняя продолжительность жизни детей с мукополисахаридозом I типа в мире — 5 лет. По степени тяжести и популяризации СМА и мукополисахаридозы одинаковы.

Как молодая семья пытается спасти дочь с редким заболеванием

— Как по внешним признакам можно понять, что ребенка стоит сводить к врачу-генетику?

— Симптомы мукополисахаридозов — это одновременно дисплазия тазобедренных суставов, не поддающаяся коррекции к 1 году, грыжа (паховая и/или пупочная), увеличение размеров печени и селезенки, гипертрофия аденоидов и миндалин, частые отиты и риниты, задержка темпов роста. Также со временем ребенок становится внешне не похожим на папу и маму. Это комплекс симптомов, которые может определить только врач-генетик. Кстати, в моей генетической практике, когда я спрашиваю, на кого похож ребенок, обычно отвечают: на свекровь. (Смеется. — Прим. Onlíner.) Различные аномалии или особенные черты лица тоже могут быть симптомом наследственного заболевания.

Для каждого диагноза есть специфические симптомы. Но если в семье было более двух потерь беременности, это может говорить о наличии генетического заболевания. Если в родословной случались смерти деток или прослеживалось, что у бабушки и дедушки к старости появлялась слепота, а у ребенка она проявляется уже ближе ко взрослому возрасту, тоже можно сделать предположение, что это наследственная болезнь.

— Какие возможности у нас есть для прохождения диагностики? Некоторые мамы годами ходят по кругам ада для постановки диагноза — почему это бывает так сложно?

— Диагностика в нашей республике на европейском уровне. Доказать, что это наследственное заболевание, и назначить необходимое лечение в Беларуси можно, и мы это делаем. А вся эта «диагностическая одиссея» от момента, когда мама ребенка поняла, что с ним что-то не в порядке, и до момента, когда мы установили диагноз, в мире в среднем занимает 4,5—5 лет. Почему?

Во-первых, во всем мире не так много внимания уделяется информированию людей о том, что любое заболевание может носить наследственную природу. Из-за этого женщины часто отказываются от инвазивных процедур для и подтверждения генетического заболевания, потому что боятся, что это может как-то навредить ребенку.

Во-вторых, отчасти и врачи любых специальностей тоже не до конца информированы. Когда я поступала в 2008 году в аспирантуру, у нас в университете не было цикла генетики. Сейчас ситуация совсем другая: у нас есть потрясающая кафедра в БелМАПО, где специалисты читают лекции для врачей узких специальностей.

Многие заболевания, с которыми пытаются бороться и неврологи, и кардиологи, и хирурги, и нефрологи, — наследственно обусловленные. Причиной может быть поломка хромосомы или гена, но ее можно найти и объективизировать, а также показать, как это заболевание называется. Тогда применяются специальные мировые протоколы наблюдения и лечения этих пациентов. Когда и в какие сроки обращаться к специалистам? Чего семье ожидать с этим заболеванием? Что может ухудшиться и проявиться? Как лечить и какие препараты подходят?

Если мамы понимают, что с ребенком что-то не так, а специалист говорит «Подождите, мы перерастем», при этом симптомы не исчезают, а ухудшаются, то в большинстве случаев нужно направлять таких детей к врачу-генетику.

— Сейчас все мамы перестанут доверять неврологам и прочим специалистам и будут настаивать на визите к генетику.

— Мое мнение такое: пусть 100 мам забеспокоятся о своих детях, решив, что у них наследственное заболевание, и пусть 100 мам придут зря и им скажут не беспокоиться, потому что генетического заболевания здесь нет. И пусть только один случай окажется с наследственным заболеванием.

Если мы поможем хоть одной маме подтвердить диагноз ее ребенка и сможем определить тактику лечения или помочь родить здорового ребенка, то пусть хоть вся Беларусь обратится к генетикам после этой статьи.

Я считаю, что пять лет хождения по мукам и эти круги ада того не стоят.

Наш канал в Telegram. Присоединяйтесь!

Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро

Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ng@onliner.by