«Мы до сих пор связаны с Василисой пуповиной», — так в шутку описывает свои отношения с дочкой Елена Сазанова. Это ее третий ребенок. Двое старших от первого брака уже выросли, у них своя жизнь. И теперь у младшей есть полное право поглощать все родительское внимание целиком.

— Вообще, мы с детства Васичку берегли, как хрустальную вазу. Первый год относили на руках. И даже когда она научилась ходить, я постоянно крутилась возле нее. Она выхаживает вокруг дивана — а я все время рядом, страхую. Не давала ей двигаться толком, чтобы не ударялась, — вспоминает Елена.

Страх перед падениями и ушибами вполне объясним, когда у твоего ребенка в медкарте стоит «болезнь Виллебранда». Предполагаем, что вы слышите о таком диагнозе впервые, зато наверняка встречали информацию про другую болезнь — гемофилию. Ее еще называют «царской», потому что в свое время тяжелой формой гемофилии страдал царевич Алексей, сын императора Николая II. Со слабостью мальчика было связано немало интриг в императорской семье.

Суть болезни Виллебранда схожа с гемофилией: в обоих случаях у пациентов есть врожденные проблемы со свертываемостью крови, она может сочиться бесконечно долго. А еще кровотечения бывают незаметными: происходят кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Человек просто слабеет на глазах, хотя внешне вы не увидите ни одной ранки. Вот почему таким людям важно беречь себя от любых падений и столкновений.

Принципиальная разница между болезнью Виллебранда и гемофилией в том, какого именно фактора (белка) не хватает в крови. Не будем вдаваться в медицинские тонкости, отметим лишь, что гемофилия обычно достается в наследство от матерей мальчикам, а от болезни Виллебранда также страдают и девочки.

Распространенная болезнь, о которой не все догадываются

Считается, что легкие формы болезни Виллебранда встречаются у 1—3% людей из популяции, то есть это распространенная история. Просто многие не обращают внимания на симптомы и не всегда вовремя обращаются за помощью (чуть позже расскажем о том, что должно насторожить).

У Василисы третий тип болезни — самый тяжелый, не заметить проявления которого невозможно. Именно такая форма встречается редко. Мама говорит, что ее «Василиса такая одна на Могилевскую область». О том, что ребенку придется всю жизнь искусственно останавливать кровь, женщину предупредили еще в роддоме.

— В первый день после родов было все хорошо — видимо, я, как мама, частично передала ей свой фактор из крови. А на вторые сутки Васичке, как и всем детям, стали брать анализы из ножки. И кровь не прекращалась — сочилась и сочилась без перерыва. Пришла педиатр и сказала: «Знаете, похоже, у вашей дочки не сворачивается кровь, нужно срочно вводить плазму». Таким образом нам раньше останавливали кровотечение, — вспоминает Елена.

Несмотря на большой материнский опыт, в роддоме белоруска проплакала несколько часов подряд: все происходящее было для нее шоком.

— Врачи успокаивали меня, говорили: «Девочка золотая, кушает, развивается, как положено, но есть вот такая особенность, с ней можно нормально жить».

Больше года до первого падения и реанимации

В месяц девочку повезли на обследование в Минск, где сразу же поставили точный диагноз. Правда, откуда он взялся у Василисы, медики долгое время понять не могли. Елена утверждает, что по анализам она не является носительницей поломанного гена.

— Стали смотреть цепочку — дочка, сын, внуки, все близкие абсолютно здоровы. Профессор говорил, что копать дальше бесполезно: ген может передаваться и через пятое или шестое поколение. А потом сказали, что, скорее всего, это просто надлом гена у Василисы.

Сразу после постановки диагноза собрался целый консилиум врачей, вспоминает Елена. Кто-то предлагал срочную госпитализацию, но в итоге было решено отправить ребенка c мамой домой.

— Пришел профессор и сказал: «Пока ребенок в материнских руках и большей частью катается в коляске, с ним ничего плохого не произойдет». И поначалу так и было: мы с папой все время были рядом с Василисой, все время на подстраховке. Первый раз она ударилась только в год с хвостиком, когда вышла в коридор и побежала за котенком. Из ротика пошла кровь. Никто не знал, что делать с ребенком! Я сразу же позвонила в скорую, и ее отвезли в реанимацию. Там вкололи плазму, остановили кровотечение и наблюдали двое суток.

С тех пор это стало нормой жизни: раз или два в месяц Елена стабильно вызывала скорую, дочку забирали в больницу.

— Я узнала, что, согласно постановлению Минздрава, имею право присутствовать даже в реанимации, не оставляя ребенка ни на минуту. Меня уже там все знали не только в лицо, но и по голосу. Выделяли отдельную палату. Если начиналось кровотечение, я всегда была с ней.

Самое страшное — это спонтанные носовые кровотечения

С возрастом Василиса начала понимать, что падать и ударяться ей нежелательно. Она всегда старалась вести себя аккуратно и дома, и на улице, отмечает мама. Но потом начались другие проблемы. У пациентов с тяжелой формой Виллебранда периодически бывают спонтанные носовые кровотечения. Так случилось и с Василисой: после 3 лет нос стал кровить без каких-либо серьезных причин.

— В основном это происходило ночью, поэтому я практически не спала, кроватка стояла рядом. В какой-то момент Василиса могла начать похрапывать, как будто простужена. Я смотрю: подушка вся мокрая. Мы тут же вызывали скорую и уезжали в больницу. Нас предупреждали, что могут быть еще и спонтанные желудочные кровотечения… Но пока такого не было — к счастью, нас господь бережет. Хотя страх у меня был, конечно, панический.

Когда Василисе было 3 года, произошел самый страшный эпизод для матери. Началось очередное спонтанное кровотечение без каких-либо внешних проявлений.

— У дочки такая структура носа, что кровотечение может идти по задней стенке. Ребенок не может объяснить, что происходит, просто втягивает в себя что-то и сглатывает. Когда я обратила внимание на красный носик, мы, конечно же, сразу поехали в реанимацию. Вечером ей ввели какой-то новый препарат, и мы легли спать. А под утро, когда принесли завтрак, она уже не сидела, а просто качалась… Ослабла сильно. Оказалось, что препарат ей не помог, и ребенок кровил всю ночь.

Елена рассказывает, что ее с дочкой экстренно перевезли из Бобруйска в Могилев, и там у дочки началась сильная рвота.

— Было очень страшно, когда я увидела, как из желудка полилась кровь, там была настоящая лужа… И тогда нам в первый раз ввели дорогой австрийский препарат, который очень быстро помог.

Это препарат с VIII фактором свертываемости крови, который часто назначают пациентам с гемофилией. Оказалось, что в случае Василисы он тоже отлично работает. И с того момента мама стала настаивать, чтобы в местной реанимации всегда было в наличии это лекарство — для экстренных случаев.

Детский сад и школа: «Я всегда была рядом, поблизости»

Несмотря на регулярные вызовы скорой, родителям хотелось, чтобы дочка была социализирована и общалась со сверстниками. Поэтому с 2 лет Василиса ходила в детский сад, а потом и в школу — как все дети. Мама всегда была на связи с воспитателями и учителями.

— Я предупреждала: в случае чего сразу звоните мне. И доходило до того, что, если кто-то ее машинкой ударит или Василиса упадет на коленки, мне сразу звонили, — рассказывает Елена. — Даже вилку ей маленькой не давали, чтобы не поранилась. А если вдруг случалось что-то серьезное, я сразу же приезжала вместе со скорой. Препарат вводили, и меньше чем через сутки по заявлению я забирала Васичку домой. Смысла держать ее в больнице не было.

До 9 лет мама отводила и забирала дочку из школы и всегда сопровождала на прогулке.

— Она на качелях катается — значит, я где-то рядом сижу. Надо мной смеялись: ты, как бабулька, сидишь и наблюдаешь. Но мне было все равно, — признается мама. — Только сейчас я начала по чуть-чуть отпускать ее от себя.

В последние годы спонтанных кровотечений у Василисы стало гораздо меньше, что не могло не радовать семью. При этом Елену стал беспокоить вопрос эстетики: девочка ни обо что вроде бы не ударялась, но все ноги были в синяках, которые долго не проходили.

— Она у нас уже вся синяя была — именно ножки. До 10 лет я не могла уговорить ее надеть в жару шорты или платье. А ведь совсем скоро подростковый возраст начнется… У таких девочек еще и менструации протекают очень сложно: они длительные, обильные, сильно падает гемоглобин. Поэтому я стала бить во все колокола и узнавать, что нам еще положено из лечения.

Полгода заместительной терапии — и наконец нормальная жизнь

Благодаря общению с профильными специалистами в семье Сазановых узнали о существовании еще одного дорогостоящего препарата, который восполняет сразу два недостающих фактора в крови. Сначала мама получила такой препарат в качестве гуманитарной помощи от швейцарской компании, и у девочки очень быстро исчезли все синяки на ногах.

Василиса прошла углубленное обследование, и этой весной по решению консилиума врачей ей стали выдавать препарат уже на регулярной основе — за счет бюджета. Теперь каждые четвертые сутки мама сама делает дочке укол — и таким образом девочка получает тот самый белок, которого ей не хватает для свертываемости крови.

Заместительная терапия продолжается с мая. Носовых кровотечений с тех пор не было ни разу, уверяет мама. И в целом поменялось качество жизни: ушел страх того, что, если вдруг ребенок ударится, случится что-то непоправимое.

— Раньше нам вводили препарат по требованию — это как лечить простуду, когда уже есть симптомы. А сейчас мы делаем уколы в качестве профилактики, и Василиса может жить полноценной жизнью. Конечно, мы по-прежнему стараемся подстраиваться под введение препарата, если предстоит какое-то серьезное вмешательство. Например, к зубному ходили именно на четвертые сутки, когда по графику укол. Но обычных падений на улице теперь мы с Василисой не боимся.

Благодаря современной медицине ограничений в жизни Василисы осталось немного — пожалуй, только освобождение от физкультуры в школе. При этом медики разрешили девочке ходить в бассейн — и она с удовольствием занимается плаванием. А еще ей очень нравится кататься на самокате, роликах и гироскутере — это была ее давняя мечта.

Свой гироскутер Василиса получила «в подарок от Деда Мороза» несколько лет назад, но долгое время каталась на нем только дома. Позже родители стали отпускать дочку на детскую площадку с мягким покрытием. А в этом году школьнице разрешили кататься со сверстниками по асфальту — и мама при этом не рискует попасть в больницу с инфарктом от переживаний.

— Василиса теперь гоняет на самокате так, что только свист стоит! Вот недавно упала, получила пару царапин, и мы даже ничего не делали: кровь сама остановилась. Так что я спокойна. Теперь переживаю только за поставки препарата. И с небольшой опаской жду менструаций, хотя у нас есть четкое заключение консилиума: будем вводить лекарство ежедневно первые четыре дня цикла, а дальше — как обычно. Расход препарата, конечно, увеличится. Зато мне сказали, что менструации будут проходить более-менее как обычно.

С тяжелой степенью болезни Виллебранда сейчас даже можно рожать детей — Елена отдельно выясняла эту информацию у медиков. Беременность, правда, должны будут вести профильные специалисты, а роды в таких случаях принимают с помощью кесарева сечения.

— Но мы до этого еще не доросли, нам бы институт окончить, — смеется Елена.

— А ты куда хочешь поступать? — интересуемся у девочки. Во время интервью она немного стеснялась, но рассказала, что учится в школе на 9 и 10 («хотя иногда восьмерки проскальзывают»), а любимый предмет у нее — литература. При этом в гуманитарии девочка не собирается.

— Я хочу пойти в медицинский! — без всякого сомнения в голосе заявила Василиса. Видимо, постоянные разговоры о здоровье и лекарствах не прошли бесследно.

Комментарий медика: «Раньше такие дети редко доживали до 14 лет»

Какой прогноз у пациентов с болезнью Виллебранда и как заподозрить у себя этот диагноз, мы спросили у руководителя Республиканского центра патологии гемостаза, кандидата медицинских наук Екатерины Кабаевой.

— Действительно ли пациенты с такой болезнью сильно рискуют при любом ушибе и порезе?

— Конечно, если это легкое повреждение капилляров или небольшой ушиб пальца, смертельной опасности нет. Но когда повреждаются глубокие сосуды, может открыться серьезное кровотечение, которое сложно быстро остановить. При ударе головы может случиться внутричерепное кровоизлияние — все это очень опасно для жизни. Менструации у таких девушек и женщин длятся очень долго, из-за чего может наступить серьезная анемия. Препараты в этом случае замещают дефицитный фактор и помогают человеку существенно улучшить качество жизни.

— Какой прогноз для Василисы?

— Очень позитивный: благодаря заместительной терапии она будет жить и развиваться, как и все остальные дети. Единственное, ей нужно регулярно наблюдаться у гематолога и перед операцией или родоразрешением предупреждать врачей, чтобы был составлен отдельный план по лечению с введением препаратов.

Сейчас ситуация с такими пациентами очень сильно изменилась. Раньше дети с тяжелой формой болезни Виллебранда или гемофилией редко доживали до 14 лет, часто погибали еще в младенчестве от тяжелых кровотечений. В середине прошлого века был изобретен криопреципитат — при охлаждении плазмы получалась концентрированная смесь плазменных факторов свертывания. И тогда у пациентов появился шанс останавливать кровотечение и продлевать себе жизнь. А уже позже появились более современные препараты, который заменяют факторы крови и могут вводиться в качестве профилактики, как это происходит в случае Василисы.

— Сколько у нас пациентов с болезнью Виллебранда?

— Официально в регистре чуть более 200 пациентов, это 2 человека на 100 тыс. населения. Но по общемировой статистике диагноз выставляют 9—10 людям из 100 тыс. То есть мы предполагаем, что часть людей в нашей стране недообследованы, диагностика достаточно трудна. Такие люди рискуют во время операции или лечения зуба получить очень серьезное кровотечение. Вот недавно пациентка удаляла «восьмерку», и кровотечение было настолько сильным, что гемоглобин резко упал до 60. Хорошо, что она вовремя обратилась к медикам.

Как заподозрить проблемы? Если человека беспокоят регулярные кровотечения из носа, десны (или любой другой локализации), есть анемия, слишком обильные менструации, все это может быть сигналом для более детального обследования системы гемостаза.

Наш канал в Telegram. Присоединяйтесь!

Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро

Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ng@onliner.by