Артему Рамле 20 лет. До совершеннолетия парень вел обычную жизнь: учеба в колледже, встречи с друзьями, матчи любимой команды… Точнее, почти обычную. В 12 лет родители заметили, что у него под кожей начали появляться странные «шарики». Оказалось, это доброкачественные образования. Но с диагнозом все не так просто: в этом году Артем потерял возможность ходить и двигать руками. Мы встретились с молодым человеком и его родителями, чтобы узнать больше о его диагнозе.
Читать на OnlínerНа лето семья перебралась на дачу недалеко от Минска. Несмотря на близость природы, бо́льшую часть дня Артем проводит в доме. Самостоятельно попасть даже во двор он не может. Перемещается парень на инвалидной коляске, но парализованными руками управлять ей самому нет возможности. Чтобы постоянно быть рядом с сыном, с работы пришлось уйти его отцу Николаю.
— В детстве все было хорошо, не было абсолютно никаких предпосылок для болезни: никаких хронических диагнозов, обычный здоровый ребенок. Он занимался и танцами, и тхэквондо, и гимнастикой — занимал первые места! Но, когда Артем пошел в пятый класс, у него под кожей на руках начали появляться такие «пупырышки». Мы обратились в поликлинику, но сначала нам сказали, что такое бывает у всех, это так называемые «жировички» — сами пройдут, — вспоминает мама Артема Оксана.
Довольно быстро стало понятно: не пройдут. «Шариков» под кожей становилось только больше. Сейчас невооруженным глазом они заметны на шее и руках.
— Мы даже подумали, может быть, это спорт дал такой толчок, но решили немного подождать. За полгода ситуация ухудшилась. Он уже чувствовал себя плохо, начал очень сильно уставать. И мы обратились в частную клинику, чтобы узнать дальнейшие прогнозы, — продолжает мама.
Так Артем попал на прием к профессору-онкологу, которая работает и в РНПЦ онкологии. Парня сразу же отправили на КТ, МРТ, взяли разные анализы — и поставили диагноз: нейрофиброматоз. Это генетическое заболевание, вызванное мутацией в генах, которое нарушает контроль роста нервных клеток и приводит к образованию множественных доброкачественных опухолей вдоль нервов по всему телу.
Нейрофиброматоз I типа (у Артема именно такой) даже называют самым распространенным наследственным заболеванием, вызывающим возникновение опухолей у человека. Но у парня другой случай: поломка гена случилась именно на нем, в семье этим заболеванием никто не страдал.
Признаки нейрофиброматоза такие: пятна на теле цвета «кофе с молоком», веснушчатая сыпь в складках кожи, мягкие узелки розовато-коричневого цвета (те самые нейрофибромы), бугорки на радужке глаз.
Описали болезнь еще в конце XIX века. В среднем она встречается у одного из 3,5 тыс. новорожденных. С ней можно жить, даже не подозревая о ее существовании. Нередко носители поломанного гена узнают о болезни только во время обследований по другому поводу или после рождения ребенка с ее явными признаками. Речь о тех случаях, когда пятен и нейрофибром всего несколько и они находятся в самых неприметных местах, а также нет опухолей внутренних органов, костных деформаций и неврологических нарушений.
— В нашей детской поликлинике мы были вторыми с таким диагнозом, — рассказывает папа Артема.
Проявляется болезнь в разном возрасте: у кого-то сразу после рождения, у кого-то ближе к 6—8 годам. Чаще всего к школе уже есть все признаки для постановки диагноза, но, пока они не мешают жить, немногие обращают на них пристальное внимание.
Сразу после того, как стал известен диагноз, Артема направили в онкоцентр в Боровлянах, где поставили на учет. Подчеркнем: все образования у него в теле — доброкачественные. Несколько раз у парня брали пункцию, чтобы это проверить. Однако с этим диагнозом все равно нужно наблюдаться в онкологическом отделении: у больных нейрофиброматозом риск рака в несколько раз выше, чем у здоровых людей. Парню дали III группу инвалидности.
Главная проблема в случае Артема в том, что внутренние образования сдавливают нервы и это влияет на способность двигаться. Уже дважды ему делали операцию: удаляли нейрофибромы вдоль позвоночника. Тогда, по словам мамы, они тоже несли угрозу для жизни.
Специфической терапии от заболевания нет во всем мире. С 12 лет Артем постоянно принимал противоопухолевый препарат, который выписывают онкобольным. Получить его можно только по рецепту. Однако в 18 лет парня сняли с учета, так как заболевание не онкологическое, и отменили лекарство. За этот период и произошел серьезный регресс.
Уточняем: а сколько вообще таких образований? Десятки? Сотни? Тысячи?
— Когда Артем последний раз лежал в РНПЦ неврологии и нейрохирургии, нам сказали, что поражен весь организм, а больше всего — зона спинного и головного мозга. Образования есть и на внутренних органах. И они продолжают появляться. Так что речь про тысячи и тысячи.
Понятно, что удалить все нейрофибромы невозможно, да и в этом нет необходимости. Нужно справиться только с теми, которые влияют на способность двигаться или работу организма в целом.
Пока парень принимал препарат, он мог придерживаться вполне обычной для подростка рутины (исключением был только период операций). Да, быстрее других уставал и не мог заниматься спортом, но ходить на занятия в школу и колледж — без проблем. Любовь к спорту Артем проявлял как болельщик: он активно поддерживает хоккейное «Динамо». Даже на нашу встречу выбрал майку любимого клуба — и, кажется, не случайно.
Парень успел получить специальность логиста, но на работу так и не вышел. К тому моменту его состояние резко ухудшилось.
Еще до этого у мамы в подсознании постоянно была мысль: а точно получится избежать новых операций? И Артем, и родители понимают: полностью вылечиться не получится. Главное для них — вернуть способность двигаться и постоянно контролировать состояние. При этом они осознают: на реабилитацию могут уйти годы. Но даже потенциальные многочасовые занятия — это уже мечта.
Сами по себе «шарики» не болят (только если их задеть). Но и без этого Артему доводится испытывать немало болезненных ощущений. Он постоянно чувствует сильную слабость, по ночам его мучают судороги, из-за обездвиженности на теле появляются пролежни, резко скачет давление. А еще у Артема практически нет аппетита. Родители даже специально закупают «малоежку» — питательный напиток, который обычно рекомендуют маленьким детям, у которых есть проблемы с набором веса.
Когда речь заходит про ухудшение состояния сына, на глазах у родителей появляются слезы. Все самое страшное для их семьи началось в этом феврале. У Артема появились боль при движении, скованность некоторых групп мышц, затем отек ступни и нарушение кровотока в ноге. Постепенно Артем начал терять чувствительность в руках и ногах, к маю оказался практически полностью обездвиженным.
— А ты понимал, к чему все идет?
— Нет, не понимал. Думал, в худшем случае останется так, как есть, в лучшем — состояние само по себе улучшится. А когда это произошло, даже не понял сразу. Думал, что временное ухудшение.
— Мы приехали на консультацию в больницу. В кабинет врача Артем еще смог за руку дойти, а обратно — уже нет. Папа выносил его на руках. Честно говоря, мы до последнего отказывались верить и надеялись, что он сможет выйти из этого состояния, - вспоминает мама.
К маю этого года Артем не принимал лекарства два года. После ухудшения их вернули. Практика показывает, что, скорее всего, их нужно будет пить всю жизнь. Группа инвалидности у парня пока осталась третья — рабочая, для перевода на другую еще не готовы документы. Отцу, напомним, пришлось уйти с работы, чтобы ухаживать за сыном.
В Беларуси Артему на данный момент помочь не могут: операция невозможна из-за сложного расположения опухолей — вдоль спинного и головного мозга. Врачи опасаются слишком высоких рисков для жизни. Но семья решила бороться за любой шанс и отправила медицинскую историю Артема в три клиники за границу: в Израиль, Германию и Турцию. В Израиле за операцию взяться тоже были не готовы, а вот в Германии и Турции уже был опыт работы с похожими случаями. Остановились на Турции: там цена медицинских услуг гораздо ниже.
Не так давно семья открыла сбор на операцию, которая вместе со всей подготовкой стоит около $30 тыс. По родственникам, знакомым и коллегам удалось собрать $6 тыс. — своими силами. А вот продвинуть сбор на большую аудиторию сложно. В личных разговорах волонтеры отмечают, что со взрослыми это традиционно большая проблема.
Артем признается, что, помимо физической боли, сейчас его угнетает одиночество. Со значительной частью друзей из-за его болезни связь прервалась. Самостоятельно парень не может пользоваться ни телефоном, ни компьютером. Сейчас у него нет возможности даже попасть в свою комнату: она находится на втором этаже, а Артему пришлось перебраться на первый. Как с надеждой замечают родители, временно.
— А по чему из привычной жизни скучаешь больше всего?
— По хоккейным матчам! Очень хочется на арену.
Помимо хоккея, Артем увлекается военной историей — пересмотрел уже сотни роликов на YouTube. А вот его родители все свободное время в интернете посвящают изучению его болезни. А главное — поиску положительных примеров. Но пока попадаются только истории борьбы.
— Конечно, это может звучать неоднозначно, но в нашем случае то, что это доброкачественные образования, только осложняет получение помощи.
Прямо сейчас облегчить состояние Артема невозможно. И массаж, и физиотерапия под запретом. Понятно, что опасны и удары. Кроме того, нужно тщательно беречь здоровье в целом: любые простуды сразу же подрывают иммунитет. Пока план такой: сделать операцию, удалив основные нейрофибромы, и пройти курс реабилитации. Это у родителей. Артем же смотрит дальше: уже думает о выходе на работу.
— Веришь, что все получится?
— Да, я верю, что все будет хорошо, — искренне отвечает Артем. — И знаю, что уже от этого многое зависит.
Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро
Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ga@onliner.by