В детстве сын Елены провел больше времени в больницах, нежели дома. Каждый раз новая инфекция, разное лечение, но толку мало. Диагноз, который все объяснил, поставили лишь со временем: первичный иммунодефицит. Такая же особенность и у 33-летнего Ильи. Он знал про диагноз с детства и все равно несколько раз оказывался на грани жизни и смерти — например, после того как съел кусок плохо прожаренного мяса и загремел в реанимацию с токсоплазмозом. Со временем белорус стал внимательнее относиться к здоровью и выстроил систему безопасности буквально по шагам. В этом материале наши герои честно рассказали, как научились жить с отсутствием иммунитета, а врач объяснил, почему так важно заметить симптомы вовремя.
Читать на Onlíner— Мой сын все 14 лет живет с первичным иммунодефицитом, — так начинает свой рассказ Елена из Могилева. — У меня еще есть старшая дочка, ей 22 года. Получается, что она тоже является носителем этого заболевания, как и я, но самой болезни у нас нет.
Дальше женщина объясняет, в чем суть диагноза. Вообще, первичный иммунодефицит — это группа редких наследственных заболеваний, в процессе которых нарушается работа иммунной системы. Так, организм становится уязвим к самым разным вирусам и бактериям, люди начинают болеть без видимой причины.
Елена признается: она понятия не имела, что является носителем редкой группы заболеваний. Как оказалось, это передается по женской линии. Мама женщины умерла рано — задать вопросы ей не получится.
— Получается, старшая дочка у меня родилась здоровой, значит, ей не передалась вредоносная хромосома. А сыну не повезло. Вообще, это первый ребенок в нашей семье с таким диагнозом. Раньше это вообще не диагностировалось, как говорят врачи.
Елена рассказывает, что сама она болеет очень редко, за все 45 лет жизни у нее тонюсенькая медицинская карточка. Такая же история и у ее дочери. А с сыном, наоборот, все не задалось с самого рождения.
— У меня начались преждевременные роды — на 34-й неделе, сын родился недоношенным. У него не полностью открылось одно легкое, поэтому его сразу же госпитализировали в реанимацию. Дальше — больше: пока он лежал в больнице, на коже появились подозрительные «гнойнички», его сильно высыпало.
Каким-то чудом врачи и семья справились с этими проблемами, и мальчика выписали домой.
Затем очередь дошла до противотуберкулезной прививки (БЦЖ). Так как при рождении врачи занимались другими проблемами, уже после выписки ребенка пришлось везти на прививку в поликлинику.
— Здоровый организм нормально реагирует на вакцину: иммунная система распознает бактерию и начинает бороться. У нашего же ребенка этого не случилось. Наоборот, организм не справился. И с тех пор мы начали болеть. Много болеть. Болеть до такой степени, что детство ребенка заполнилось постоянными больницами. Из одной мы выписывались в другую, потом в третью. У него постоянно находили какие-то вирусные заболевания, воспалительные процессы, пневмонии.
У мальчика был подчелюстной лимфаденит, врачи вскрывали «гнойнички», пневмония, сальмонеллез — была раздражена вся пищеварительная система. Без антибиотиков все эти заболевания мы переносить не могли. Затем в печени обнаружили гранулемы (очаг воспаления, который характеризуется образованием своеобразных узелков. — Прим. Onlíner).
Очень испугались: вдруг онкология? И нас отправили на детальное обследование.
Уже в РНПЦ детской онкологии, иммунологии и гематологии сыну Елены поставили первичный иммунодефицит и рассказали, как с ним жить. Мальчику было 2 года.
— Сразу возникло очень много вопросов, особенно когда ложишься в онкоцентр. Пока мы были в больнице, образовалась еще одна гранулема, на этот раз в мочевом пузыре. Лечить ее в этом месте сложно, а ребенку было очень больно сходить в туалет, он просто мучился. Мы тогда полгода обследовались, искали пути лечения, сын ходил с мочевым катетером. В итоге подобрали гормональное лечение — и опухоль ушла.
К сожалению, ребенок с первичным иммунодефицитом не застрахован от появления таких гранулем и дальше в любом другом месте. К примеру, совсем недавно у сына Елены появилась опухоль такого же типа на семенном канатике, но лечение помогает, и сильного дискомфорта это не приносит.
— С тех пор мы все время на препаратах, это уже будет пожизненно. Это препараты самых разных групп, плюс, когда сын заболевает, добавляются еще, — рассказывает Елена. — Конечно, когда мы стали принимать лекарства, жизнь наладилась, мы научились справляться с этим диагнозом. Сын принимает лекарства самостоятельно, но иногда мне приходится напоминать, контролировать. Забывать мы просто не имеем права. Я иногда шучу, что набью ему на руке тату, чтобы не забывал.
Основные лекарства семья получает бесплатно. Но порой приходится покупать препараты за свои деньги, если добавляется какая-нибудь очередная проблема. К примеру, уже полгода у мальчика периодически резко начинается рвота. В свои 14 лет он весит всего 31 килограмм. Семья покупает специальное питание и лекарства, необходимые для поддержания нормальной жизнеспособности. В месяц это стоит минимум 300 рублей. Конечно, для сына ничего не жалко, говорит мама.
— Как со временем отпускать сына во взрослую жизнь, я пока не знаю. Сейчас он находится на домашнем обучении. Если учитель заболевает, занятия проходят по телефону. Несмотря на домашнее обучение, ребенок у нас очень общительный, он легко заводит друзей. Проблем с социализацией я вообще не вижу.
Мальчик ходит гулять с детьми на улице, однако ему постоянно нужно быть настороже: если кто-то будет кашлять или чихать, лучше держаться подальше, потому что последствия могут быть непредсказуемыми. Также друзья парня знают: к ним нельзя приходить в гости, если кто-то болеет или плохо себя чувствует. Это закон.
Елена считает, что они с супругом изначально выбрали правильную тактику воспитания, сильно не опекали мальчика и не сюсюкались с ним. Сейчас парень прекрасно знает, что с ним происходит, какие у него есть ограничения и правила в жизни и как вообще справляться со своим диагнозом.
— Со временем дочка тоже сдала анализ. Оказалось, что у нее может родиться ребенок с первичным иммунодефицитом. Хорошо, что она это хотя бы знает и вооружена, сможет сделать обдуманный выбор. Я, в свою очередь, если бы прошла первичную диагностику и узнала, что ребенок родится с таким диагнозом, то не рожала бы. Потому что это очень сложно, — признается Елена. — Но в моем случае ребенок родился, и я ни капли об этом не жалею. Я очень люблю своего сына.
Тридцатитрехлетнему Илье первичный иммунодефицит поставили, когда он был совсем маленький. Его организм, как оказалось, тоже не пытается бороться с инфекциями.
— Мне было всего 3 месяца, когда я заболел воспалением легких. До этого по той же причине у меня умерли два брата: один — в 3 месяца, второй — в полгода, — спокойно рассказывает Илья. — Наверное, для родителей это был сильный стресс, об этом у нас в семье говорить не принято. Родители понимали, что со мной может произойти то же самое, но рискнули. Точный диагноз тогда еще никто не ставил, думали, что это какая-то случайность.
Спустя несколько месяцев после рождения Ильи его матери предложили сделать расширенный анализ крови — и только тогда она узнала о диагнозе мальчика. Врачи сказали, что сын будет постоянно болеть. Маму парня это не остановило, и через два года у него появилась совершенно здоровая сестра.
— Свое детство — лет до 11—12 — я провел по больницам. Воспалением легких переболел раз десять. Бывало, что у меня гноились лимфоузлы. Лет в 8 на слизистой языка пошли грибковые образования — врачи сказали, что от антибиотиков. Есть я ничего не мог, поддерживали капельницами. Бывало, матери говорили: «На этого ребенка мы тратить лекарства не будем, он все равно не выживет». А я взял и выжил, — продолжает молодой человек.
Затем Илью перенаправили в РНПЦ детской онкологии, иммунологии и гематологии, и там его «впервые вылечили». Когда ему подобрали схему лечения иммуноглобулином (антителами, которые вводятся в организм при лечении первичного иммунодефицита), он целый год провел дома, а не в больницах. И был невероятно счастлив.
Когда Илье исполнилось 13, его стали отправлять на реабилитацию за рубеж. Парень признается, что это скорее пошло в минус, нежели в плюс. Тогда он впервые попробовал курить, стал баловаться алкоголем, начал половую жизнь.
Казалось, что это никак не мешает молодому человеку, пока на обычной медкомиссии ему не сделали рентген и не обнаружили подозрительную опухоль в легких. Ему было 18.
— Врачи тогда поставили мне рак и сказали, что жить осталось полгода. У меня был шок. Матери ничего не сказал, на учебу забил, — в красках рассказывает Илья. — Спустя год я сделал снимок легких — они оказались чистыми. Что они нашли у меня тогда, не знаю до сих пор…
Илья рассказывает еще один случай, который повернул его жизнь на 180 градусов. В 21 год он выбрался с друзьями на шашлыки, а вернулся с токсоплазмозом (паразитарным заболеванием, которое поражает всю нервную систему: глаза, селезенку, печень, сердце). Как выяснилось, мясо оказалось недожаренным, и в его организм попала инфекция, с которой иммунитет не смог справиться.
Наутро Илья весь горел: температура поднялась до 40 градусов. В колледж в тот день он не пошел, лег спать, а проснулся уже спустя три месяца в реанимации.
— Это была жесть. Я чувствовал только свою правую руку — все. Попытался что-то сказать, а у меня не получилось. Я мычал, что-то удавалось показать пальцами. Ходить мне пришлось учиться заново, говорить — тоже.
Полтора года понадобилось на то, чтобы хоть как-то вернуть контроль за телом: после токсоплазмоза отказала вся левая часть. Илье пришлось учиться писать правой рукой (он левша). С тех пор у парня сохранились нарушения речи, хромота и прочие заметные глазу особенности.
Также появилось понимание: если он и дальше будет так безалаберно относиться к здоровью, ничем хорошим это не закончится.
Илья начал ходить на капельницы каждый месяц.
— В больнице мне ставили капельницы с иммуноглобулином. Год назад перешел на подкожное введение препарата — каждую неделю укол мне делает девушка. Плюс принимаю лекарства, которые предоставляются бесплатно, причем пожизненно.
Илья говорит, что сейчас благодаря лечению его жизнь мало отличается от жизни обычного человека, тем более что к каким-то ограничениям он привык еще с детства. К примеру, ему нельзя плавать: высок риск сразу подхватить воспаление. В то же время парень не может представить свою жизнь без адреналина: три раза он прыгал с парашютом, с моста, участвовал в гонках.
— Для меня адреналин — это способ понять, что я живу, а не существую. Многие ведь с таким же диагнозом, как у меня, закрываются и сидят дома, пребывают в полнейшем унынии. А я считаю, что жизнь нужно делать яркой. Да, в детстве у меня были разные мысли — вплоть до самоубийства, но это все я уже перерос.
Илья признается, что планов не строит. Говорит, что в его случае каждый день может закончиться чем угодно.
— Единственное, о чем мечтаю, — это чтобы первичный иммунодефицит можно было вылечить раз и навсегда. Это самое лучшее, что могло бы произойти, — признается парень. — С учетом того, как быстро развивается все в мире, думаю, это вполне реалистичная мечта.
Все мы слышали про СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита) — этим этапом заканчивается жизнь человека, зараженного ВИЧ, если он игнорирует лечение. А откуда в таком случае берется первичный иммунодефицит? С ВИЧ-инфекцией это точно никак не связано. Так проявляется большая группа генетических заболеваний, которые возникают из-за мутации генов, пояснила нам Юлия Жаранкова, врач-аллерголог-иммунолог РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии,
Мутация приводит к нарушению работы иммунной системы. То есть это врожденные заболевания, связанные с ошибкой иммунитета.
— Человек получает этот диагноз по наследству, он рождается уже с ним. Распознать заболевание можно только после анализа в лаборатории. Проявляются они все по-разному: и инфекциями, и проблемами с желудком, и нарушением работы лимфатической системы.
Какой-то универсальной формулы, которая позволила бы нам сразу диагностировать первичный иммунодефицит, нет, все индивидуально. Но проявление общее для всех: это повышенная восприимчивость к инфекциям.
Врач подчеркивает, что большинство (около 70%) первичных иммунодефицитов становятся заметными еще в детстве. Но иногда симптомы могут обнаружиться и в подростковом возрасте, и даже позже. Причем человек долго не будет понимать, что с ним происходит.
Статистику по заболеванию привести сложно. Одна форма может встречаться один раз на миллион, а вторая — раз на 5000 или на 800 человек.
— Что касается лечения, то у каждой формы оно свое. Если, например, это тяжелый иммунодефицит, при котором нужна трансплантация костного мозга, то вероятность полного выздоровления при условии проведенной манипуляции довольно высокая. Более легкие формы лечатся препаратами. Кому-то капают или вводят подкожно иммуноглобулин, кто-то лечится за счет иммуномодуляторов — специальных сложных белков, которые действуют на патогенность конкретного заболевания.
Юлия Жаранкова отмечает, что сейчас есть проблема передачи детей с первичными иммунодефицитами во взрослую службу. Так как бюджет на взрослых с хроническими заболеваниями ограничен, многим пациентам предлагают получать препараты в стационаре. От этого страдает качество жизни людей: они больше привязаны к больницам, вынуждены пропускать учебу, не хватает времени на занятия по интересам.
— Многие наши пациенты до 18 лет получают препараты подкожно, в домашних условиях. С 18 лет такая опция для многих не сохраняется, и раз в месяц ребятам приходится госпитализироваться, чтобы им ввели лекарство внутривенно, через капельницу, а это очередной больничный — и так на протяжении всей жизни.
Врач подчеркивает, что любое хроническое заболевание так или иначе влияет на образ жизни человека. Многое зависит от самого пациента.
— Я хочу призвать к ответственности самих пациентов. Ведь надо думать не только о том, чего «я хочу», но и о нагрузке, которая ложится на систему здравоохранения в случае, если человек не вовремя ввел препарат и поступил в больницу уже со сложной пневмонией.
Или, к примеру, женщина знает, что в семье есть ребенок с иммунной недостаточностью, и вслепую идет на рождение второго, хотя пренатальная диагностика у нас прекрасно развита. Сейчас у мамы хотя бы появился выбор: рожать или не рожать. И когда речь идет о потенциально летальном заболевании, на законодательном уровне у нас возникают медицинские показания для прерывания беременности.
Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро
Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ga@onliner.by