Прямо сейчас 93 человека в Беларуси связаны тревожным ожиданием. Увидев их на улице, вы не заподозрите ничего особенного: обычные, улыбчивые люди. Наследственный ангионевротический отек (НАО) — редкая болезнь, спрятанная глубоко внутри, в одном-единственном гене, — выбрала их семьи без объяснения причин. Здесь нет ни справедливости, ни логики. В любой момент человек с НАО может задохнуться — и это не фигура речи. Лекарство на рынке существует давно, но одна доза стоит €1500—2000. Уже не первый год пациенты с НАО бьются во все двери, чтобы получать его бесплатно. Горький вопрос: сколько стоит человеческая жизнь в Беларуси?.. О людях, находящих свет даже в темноте наследственной болезни, — в тексте Полины Лесовец.
Читать на OnlínerИрине Овсяник 31 год, она заведует аптекой в Мозыре и руководит общественным объединением «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком». Как это часто бывает, помогать другим Ира стала из-за собственной семейной истории.
— Наследственным ангиоотеком болеет моя старшая сестра Оля, ей 32 года. НАО был у нашей мамы Тани. Правда, тогда мы еще не знали, что это такое… Мама умерла в больнице от отека гортани в 2009 году.
Я хорошо помню ту осень. Мне было 18, я училась в медицинском колледже в Могилеве. Рано утром я и сестра уезжали из дома, начинался учебный год. Чемоданы, сумки, полный багажник вещей… Мама встала совсем рано, еще затемно, чтобы проводить нас к машине. Помню ее кучерявые волосы… Кучерявые-кучерявые… Она обняла меня… Мы тогда не знали, что это последнее прощание… Оно останется в памяти навсегда.
Однажды утром, во время занятий, раздался звонок. Я даже сначала бросила трубку. Подумала, что меня разыгрывают, такого не может быть!.. Приступ начался внезапно. Вызвали скорую, забрали маму в больницу, а там она просто задохнулась от отека гортани. Тогда о НАО не знали, использовали не те препараты, пропустили критический момент, не сделали трахеостомию. Маме было 47 лет… В заключении о смерти написано: «ангионевротический отек».
Пережить смерть матери было тяжело. Особенно мучила неожиданность, внезапность произошедшего. Мы остались вчетвером: я, папа, Оля и Андрей — младший брат, он тогда ходил во второй класс…
Через несколько месяцев после маминой смерти, зимой 2010-го, первый серьезный приступ случился у сестры. Мы ехали в поезде, и вдруг у нее стало отекать лицо. Мы очень испугались, ведь уже знали, чем это может закончиться… Олю забрала скорая и отвезла в могилевскую больницу, там ей повезло с врачом: он посоветовал пройти генетическую диагностику. В итоге у Оли подтвердился НАО, а у меня и у брата — нет. После этого отеки у сестры стали случаться чаще и чаще. Во время сессии в колледже она находилась в больнице, даже принимать экзамены к ней приходили в палату…
Так НАО стал частью моей жизни. В 2019 году я возглавила общественное объединение «Помощь пациентам с наследственным ангиоотеком».
— Вами двигала боль от того, что не спасли маму?
— Да. Мне хотелось, чтобы ту боль, которую пережила я, больше никто не переживал. Очень много семей из-за отека потеряли брата, сестру, маму, отца… Наверное, звучит по-книжному, но мне хотелось это остановить. Сделать так, чтобы лекарства быстрее появились в Беларуси.
Сначала даже не было речи о регистрации препаратов. Говорили: «Вас очень мало, вы никому не интересны. Никакой фармкомпании не захочется приходить на белорусский рынок». И мы ездили, объясняли, рассказывали про НАО везде, где только возможно… Постепенно пациентов становилось все больше и больше.
Опасность и сложность в том, что внешне ангиоотек похож на аллергию, его можно спутать с другими болезнями. Первые отеки случились у сестры в детстве, но тогда мы не придавали этому значения. Помню, лет в 12 Оля ударилась лбом — и лицо вдруг раздулось, ее было не узнать. Словно в один момент укусили сотни пчел. Мы смеялись, что она похожа на китайца. Как мало мы тогда понимали об этой болезни!
Когда отекает лицо, человек меняется так сильно, что даже не открываются глаза. Выйти из дома очень сложно. Могут отекать руки, ноги, гениталии, желудок — любая часть тела. Например, нога становится таких размеров, что физически невозможно всунуть ее в ботинок. Когда отекает желудок, сильная боль, рвота и остальные симптомы очень похожи на «острый живот». Эти диагнозы легко перепутать, если врачи на скорой не слышали о НАО.
Я помню, как мама лежала в постели из-за болей в животе — день, два, три. Сейчас мы знаем, что это были отеки внутренних органов. Ее рвало. Иногда отекало лицо, и все думали: это аллергия. От аллергии маму и лечили… В такие дни она с трудом отпрашивалась на работе. Человеку, который никогда не сталкивался с НАО, сложно понять, как плохо бывает пациенту во время приступа: «Ну отек и отек, подумаешь!» Отек внутренних органов незаметен внешне, а потому со стороны может выглядеть как симуляция. Но это не так. Состояние очень опасное!
— Пациентов с НАО преследует страх внезапной смерти?
— Да. Конечно, фатальный отек гортани, как правило, не случается мгновенно. Он развивается постепенно. Общаясь по телефону с нашими пациентами, я часто слышу: «У меня порой начинается отек гортани, осипает голос, становится трудно дышать, и тогда я не сплю ночь, не ложусь, сижу в определенной позе, пережидаю до утра, а потом иду на работу». У меня мурашки по коже от таких историй! Человек фактически рискует жизнью. Я не устаю повторять: лучше пропустить несколько рабочих дней, поехать в больницу и прокапать свежезамороженную плазму. Пусть она и не так быстро помогает, но, главное, человек будет под наблюдением.
— Как болезнь изменила жизнь вашей сестры?
— Оле пришлось оставить учебу в витебском университете, потому что поездки, стрессы, экзамены — это каждый раз новые отеки. Уехать куда-нибудь далеко, где нет отделения больницы со свежезамороженной плазмой, она не может. Потому что отеки случаются без предупреждения и графика: раз в месяц, два раза в неделю… Из-за стресса или сильной радости, простуды — чего угодно… У Оли на всякий случай всегда стоит дома «больничный чемоданчик».
— Что прямо сейчас с лекарствами?
— Не буду утомлять научными терминами. Суть болезни в том, что в крови недостаточно одного белка под названием «C1-ингибитор». А в свежезамороженной плазме он как раз таки есть. Поэтому пациентов с НАО во время приступов кладут в больницу и ставят капельницу со свежезамороженной плазмой. Обезболивают. В случае с отеком лица выписывают только через пять-семь дней.
Свежезамороженную плазму применяют в тех странах, где нет доступа к более эффективным препаратам. Но здесь есть подводные камни: плазма разных доноров не всегда бывает эффективной (если в ней недостаточно C1-ингибитора, например) или может даже усилить отек. Кроме того, она работает постепенно. Пациенты плохо переносят ее. В критической ситуации плазма не поможет, придется делать трахеостомию или интубирование.
В ноябре 2020 года в Беларуси зарегистрировали современный препарат — концентрат C1-ингибитора. Один укол — и в течение часа отек проходит. Доза для взрослого человека на один раз стоит несколько тысяч евро. Отек повторился — нужно использовать новый флакон. В феврале 2021-го прошел регистрацию еще один эффективный препарат — он предотвращает приступы НАО.
Оба этих лекарства кардинально меняют качество жизни. Но реальность такова, что из-за высокой цены пациенты не могут позволить их себе. К тому же в семьях часто болеет не один человек, а сразу несколько. Я знаю семью, в которой НАО болеет семь человек. Представьте! Купить каждому лекарство — это огромные деньги.
Сейчас у взрослых пациентов с НАО нет доступа к новым препаратам. Были разовые закупки только для детей: два года назад РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии приобрел за счет собственных средств и раздал около 50 доз, в этом году — около 20. Что касается взрослых, то здесь бюрократическая проблема: за счет средств республиканского или местного бюджета можно закупить только те препараты, которые входят в специальный формуляр. Пока что лекарств для пациентов с НАО там нет… Изменить ситуацию довольно сложно: формуляр пересматривает и утверждает специальная комиссия раз в год. Нам бы хотелось, чтобы препараты для пациентов с НАО включили в формуляр как можно скорее.
Мы проводили опрос: готов ли кто-то из пациентов покупать лекарства за свой счет? Все отвечали: «Нет». Повторю, одна доза для взрослого стоит от €1500.
По международным рекомендациям, у человека с НАО всегда должны быть с собой две дозы эффективного препарата вне зависимости от того, как часто случаются отеки. В развитых странах для этого работает страховая медицина. Иногда помогают государственные программы — например, в России (правда, там есть бюрократические сложности, многое зависит от конкретного региона). Пациентов обучают самостоятельно вводить препарат, чтобы они могли пользоваться им где угодно, хоть в горах. Причем купироваться должны даже отеки рук или ног — то, что наши, белорусские, пациенты считают «ерундой».
Белорусы с НАО часто не обращаются в больницу, потому что знают: эффективного лекарства нет. «Зачем несколько дней капать плазму на больничной койке, если отек сам пройдет через три дня?» — рассуждают они. Мы вместе с врачами просим тщательно вести дневники болезни и обращаться в клинику при любом ухудшении.
Важный момент. Вклад врачей — огромный! Они проделали гигантскую работу. Я говорю о РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии в Боровлянах (путаницы никакой нет, с раком это не связано, тут нужно делать акцент именно на иммунологии. — Прим. Onlíner) и РНПЦ радиационной медицины и экологии человека в Гомеле. В Боровлянах проводят диагностику НАО для детей и взрослых.
Спасибо, что выслушали меня… Спасибо… Я очень хочу помочь сестре и всем пациентам с НАО.
С Аней Петрусевич, 18-летней воспитательницей детского сада, мы встречаемся, когда солнце садится над агрогородком Чуриловичи, оставляя нежное золотистое свечение над ее головой. Смущаясь и поправляя волосы, девушка расскажет свою историю и задаст немало риторических вопросов. Но главный вопрос, который мучает Аню, который, кажется, вот-вот сорвется с ее губ, она так и не произнесет. «Доживу ли я до завтрашнего дня?..»
— Мой отец болел НАО. Он умер из-за отека, когда мне было полтора года. Мама тогда была беременна сестрой. Я совсем не помню отца. Вообще. В детстве, когда о его смерти заходила речь, у меня начинались истерики… Не хочу про это говорить.
Первые сильные отеки у меня случились, когда я ходила класс в шестой-седьмой. Это было у нас дома, в деревне Теребличи. Опухнет рука — и пройдет. Опухнет нога — и пройдет. Даже не знаю, с чем сравнить. Конечность вдруг становится больше в два или три раза. Боли нет, но ощущение неприятное, тянущее, покалывающее. Слабость, сонливость.
Когда начался переходный возраст, отеки стали больше проявляться на лице: чаще опухали глаза, гортань… Каждые два месяца я попадала в больницу.
Хорошо помню, как на мое 14-летие, 6 мая, начался отек гортани. Я сидела дома с детьми — все было в порядке, все хорошо, отличное настроение. И вот буквально за пять минут мне сдавливает горло, я звоню маме: «Нужно ехать в больницу!» Все случилось очень быстро. Меня положили в реанимацию Столинской районной больницы и кололи свежезамороженную плазму. Что такое отек гортани? Это сложно описать. Глотать очень больно, больно даже дышать. Почти невозможно. Это страшно (Аня хочет заплакать, но сдерживает слезы и отворачивается. — Прим. Onlíner). Страшно, потому что не знаешь, поможет плазма или нет, выживешь или нет… За всю жизнь мне кололи C1-ингибитор только один раз, когда я фактически задыхалась и больше ничего не помогало.
Мне оформили инвалидность. Но после 18 лет ее сняли.
Когда я поступила в Горецкий педагогический колледж, отеки стали случаться каждую неделю, а то и чаще. Мы даже хотели забирать документы. Мама думала, что я не смогу учиться дальше. Первый курс дался очень тяжело. Две недели я пролежала в горецкой больнице с отеком желудка… После этого старалась лишний раз не обращаться в амбулаторию. Если отекала рука, терпела дома, чтобы снова не положили в больницу.
На втором и третьем курсах стало легче. А на работе — еще проще. Почему? У меня нет ответа. Работа воспитателя в детском саду непростая, по десять с половиной часов на ногах. Но мне она нравится. Дети — цветы жизни.
€1500 или €2000 за лекарство от отека — это неподъемные деньги для простого воспитателя. Ну очень дорого! Я отрабатываю два года после колледжа. Зарабатываю как все — 600—700 рублей. У мамы нас четверо, двое еще школьники. Она не сможет помочь.
Каждое утро я просыпаюсь и думаю: как пройдет этот день? Смогу ли я работать? Что может случиться? Как лучше вызвать скорую? Конечно, я не могу быть уверена в завтрашнем дне.
Если бы новые препараты были в общем доступе, то можно было бы идти дальше. Жить жизнь. Пришел в больницу с отеком — сделали укол. Это бы все изменило. А так…
Антонина Осипова, кандидат медицинских наук, главный внештатный аллерголог и иммунолог Минздрава, объясняет медицинские тонкости НАО и отвечает на главный вопрос: должно ли лечение стать бесплатным для белорусов?
— Официально в Беларуси 93 пациента с наследственным ангионевротическим отеком, а оценочно — 250. Откуда такая разбежка в цифрах?
— У нас нет никакой разбежки со статистикой Франции, Германии, Польши, остальных развитых стран. Другое дело, что существует три вида наследственного ангионевротического отека. Раньше был известен только первый тип, затем обнаружили второй, а сейчас — еще и третий, который пока никак не диагностируется. Человек отекает, и все. Лабораторных или генетических подтверждений нет, только клиническая картина. Вероятно, поэтому такая разбежка — кстати, не только в Беларуси, но и в других странах. Третий тип НАО еще предстоит изучить.
В Беларуси отлично развита диагностика НАО: в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии делают прекрасные молекулярно-генетические исследования, которые подтверждают наследственную природу отеков у детей и взрослых. Молекулярно-генетическая диагностика — самая точная.
— Что такое НАО?
— Наследственный ангионевротический отек относится к первичным иммунодефицитам. Это орфанное, то есть редкое заболевание. В результате мутаций ген не кодирует всего лишь один белок. Один! Это ингибитор C1-эстеразы, который у обычных людей не позволяет возникать отекам. Вдумайтесь: одна ма-а-аленькая молекула, из-за которой с человеком случаются такие неприятности.
Приступ выглядит так: внезапно отекают верхние или нижние конечности, но это еще не самая пугающая история. Страшнее, когда происходит отек гортани. Он, как правило, фатальный. И если он развивается, его невозможно остановить привычными противоаллергическими препаратами. Третья история — отек слизистой кишечника: боли в животе, которые приводят… на операционный стол. Неправильная постановка диагноза, человеку назначают операцию. Вскрывают брюшную полость — а там только отекший участок кишечника. Операция бесполезная и потенциально опасная. Если у человека развился отек мочевого пузыря, начнется задержка мочи. И так далее. Это очень непредсказуемая болезнь. Мы не знаем, не можем спрогнозировать, где будет отек, куда он пойдет.
Особенно опасен НАО при беременности, ведь плод растет и давит на органы брюшной полости.
По статистике, чаще от НАО страдают женщины. Мы отслеживаем несколько поколений одной семьи. Бабушка, мать, дочь, внучки…
В детстве НАО может никак не проявляться. Потом ребенок поступает куда-то учиться, стресс, хирургическая операция — что угодно, хоть зуб пошел лечить — и появляются отеки. Они возникают в таких ситуациях, какие нельзя предугадать. Тем это заболевание и страшно. Пациенты с НАО боятся путешествовать, сходить к доктору, банально вылечить зуб… Любая медицинская манипуляция может вызвать отек: ФГДС, колоноскопия… Сюда же — стресс, травма, эмоциональное напряжение, ОРВИ. Человек перемерз — у него начался отек. Загорел на солнце — та же история. Это настолько непредсказуемо!.. Кроме самих отеков, эти люди очень страдают психологически. У них развивается боязнь. Это совершенно другая жизнь — в четырех стенах.
— Что-то изменилось, когда около года назад в Беларуси зарегистрировали первые препараты для пациентов с НАО?
— Это в корне все поменяло! Абсолютно. Это прорыв и для наших пациентов, и для белорусского здравоохранения. Первый препарат — «С.» (согласно закону о рекламе, мы не можем публиковать названия лекарственных препаратов. — Прим. Onlíner), ингибитор C1-эстеразы. Он, можно сказать, вставляет палку в механизм наследственного ангиоотека: не позволяет ему развиваться дальше. «С.» предназначен для купирования острых приступов.
Второй препарат — «Л.». Это абсолютно новое лекарство, моноклональное антитело, меняющее представление о лечении НАО. «Л.» предотвращает возникновение приступов. Он предназначен для профилактики у тяжелых больных. Тут уместна аналогия с сахарным диабетом. Люди с диабетом ведь сами делают себе уколы инсулина и живут полноценной жизнью. Точно такой же стиль лечения должен быть и для НАО. Критерии тяжести определяет врач: количество отеков в месяц, локализацию, дни, проведенные в больнице, и так далее.
«С.» и «Л.» в корне меняют ситуацию с лечением. При применении этих препаратов наши пациенты чувствуют себя очень хорошо защищенными и живут обычной жизнью.
— На ваш взгляд, должно ли государство оплачивать препараты для пациентов с НАО? Прямо сейчас один укол стоит €1500—2000.
— НАО относится к орфанным заболеваниям, и у нас принято в законодательном порядке, что государство оплачивает препараты для пациентов с орфанными заболеваниями, как в случае с гемофилией (серьезным наследственным нарушением свертывания крови. — Прим. Onlíner), например. А ведь для лечения и предотвращения кровотечений тратятся еще бо́льшие деньги.
Мы делаем все для того, чтобы препараты «С.» и «Л.» были включены в республиканский формуляр. Немногочисленная группа пациентов с НАО должна получать их бесплатно. Конечно, в случае с «Л.» врачебный консилиум будет решать, соответствует ли пациент критериям тяжести. А препарат «С.» должен быть в доступе в лечебных учреждениях.
— Какая практика в других странах?
— Разная. Там, где есть страховая медицина, «С.» и «Л.» оплачиваются по страховке. В США, например, финансовая нагрузка целиком и полностью на благотворительных фондах. В России есть гранты. Главный аллерголог Москвы Дарья Сергеевна Фомина недавно провела уникальнейшее исследование: наблюдали очень тяжелых пациентов, которым давали «Л.». В прошлом они без конца госпитализировались в 52-ю больницу. В месяц могло быть два или три отека, угрожающих жизни. Так вот, качество жизни пациентов настолько изменилось… Один мужчина говорит: «Да я альпинизмом занялся! Знаю, что раз в неделю сделаю себе укол — и я в безопасности». Грантовые исследования оплатил один из благотворительных фондов. Медики впечатлены: при применении «Л.» не было ни одного отека, ни одной госпитализации, ни одного вызова скорой помощи.
Изначально брендовые препараты всегда очень дорогие. Но по мере развития фармпромышленности появляются дженерики. Посмотрите, сколько сейчас существует антигистаминных препаратов второго поколения! Ведь изначально был только американский кларитин, а уже есть и импортозамещающий лоратадин. Поэтому, я думаю, и с лекарствами для НАО будет точно так же.
«Л.» — это полное моноклональное человеческое антитело. И технология его получения очень сложная — отсюда и дороговизна. Но это прорыв в лечении. Потому что раньше пациенты с НАО лечились только свежезамороженной плазмой или транексамовой кислотой. Но что делать, если нужного количества плазмы просто нет? Расчет количества идет по весу пациента. Особенно применение свежезамороженной плазмы нежелательно у беременных. В случае с транексамовой кислотой нужно следить за свертываемостью крови, смотреть, чтобы не было повышенного тромбообразования, каждые полторы-две недели делать коагулограмму. Это не такой легкий препарат, который можно уколоть и забыть.
— Пациенты с НАО с теплом и благодарностью говорят о вас. Помогать им — важная часть вашей жизни?
— Давайте приведу красочный пример. Всей аллергологической службой мы хотели, чтобы препарат «С.» получила беременная женщина в Витебской области. Чтобы это произошло, подключились главный врач Витебской областной больницы Евгений Матусевич и заведующая аллергологическим отделением Ольга Захарова, Витебский областной отдел здравоохранения, клиническая кафедра аллергологии и клинической иммунологии Витебского медицинского университета, главные специалисты-гинекологи, гомельский РНПЦ радиационной медицины — посмотрите, сколько человек! Все хотели одного — обеспечить препаратом молодую беременную женщину. Ей 23 года. Как только она получила лекарство, мы наконец выдохнули с облегчением. Транексамовая кислота ей противопоказана, потому что уже был флеботромбоз плечевой вены. Это потенциально опасная ситуация. А вы говорите обо мне… Доктора пяти учреждений переживают за судьбу беременной женщины с НАО!
Можно ли быть равнодушным к пациентам с НАО? Вы поставьте себя на их место: они боятся выйти из дома, не могут учиться или работать там, где хотят, не могут слетать в отпуск… Несколько пациентов уехали из Беларуси только потому, что не могли получить здесь помощь. И если будут решены вопросы с лекарственным обеспечением хотя бы препаратом «С.», они вернутся. Важный момент: вызов бригады скорой помощи, госпитализация (часто сразу в реанимационное отделение), свежезамороженная плазма, другие препараты, наблюдение медицинского персонала — это тоже деньги. Если мы посмотрим, сколько потратили, чтобы хоть как-то снять приступ отека, то вполне может оказаться, что эта сумма сопоставима с ценой «Л.».
Читайте также:
Наш канал в Telegram. Присоединяйтесь!
Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро
Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ng@onliner.by