«О диагнозе узнала на втором скрининге»

К Елене, ее мужу и Олюшке мы приезжаем домой. Из комнаты девочки раздается сигнал аппарата ИВЛ. Папа с улыбкой говорит, что иногда дочка «шалит»: достает рукой трубку, и техника тут же откликается.

Наш приезд попал на обеденное время. Елена рассказывает, что Оля умеет есть как обычный ребенок: ложкой и через рот. Этот, казалось бы, простой навык тоже стал победой. Иногда девочка питается через гастростому, которую ей поставили еще в полтора года. Сегодня, например, в большом шприце измельченный до пюре суп — его Елена приготовила специально для дочки.

— Конечно, любимая еда — та, что сладенькая, — улыбается мама. — Оля реагирует на шприцы, понимает, что это питание и что благодаря им животику будет приятно.

С гастростомой Елена управляется молниеносно, движения давно отточены. Все кормление занимает буквально несколько минут.

— Видите, Олюшка вас оценивает — она реагирует на посторонних.

Диагноз Оли — танатофорная дисплазия. Это редкое (два-три случая на 100 тыс. новорожденных) заболевание скелета, которое вызывает мутация в одном из генов. В медицинских справочниках также указано, что оно характеризуется короткими конечностями и узкой грудной клеткой. Чаще всего дети погибают либо еще до рождения, либо в первые часы или дни после.

Оля — третий ребенок в семье Елены и Иван Иваныча (так ласково называет мужа героиня). Двое старших детей — дочь и сын — родились совершенно здоровыми.

— Третью беременность в силу возраста мы не планировали — на тот момент мне было 40 лет. Конечно, поначалу обрадовались. На первом скрининге все было хорошо, но на втором появились вопросы, — голос Елены впервые ломается. — Врачи поставили предварительный диагноз «скелетная дисплазия». Сказали, что все очень серьезно: ребенок 100% будет с инвалидностью.

После этих слов у Елены случилась внутренняя истерика — когда от шока даже не можешь кричать. Тем временем за дверью кабинета с новостями ждали муж и 10-летний сын.

С заключением Елену направили к лечащему врачу. На консультации женщине выдали направление на прерывание беременности.

— Я сказала, что не буду этого делать. Врач посоветовал поговорить с семьей — возможно, я передумаю. Но такой вариант мы даже не рассматривали. Это ведь уже человек, он живет. Да, он заболел в утробе…

— Но не убивать же его, — заканчивает мысль жены Иван Иванович.

На скрининге в 20 недель был поставлен окончательный диагноз: танатофорная дисплазия.

— Мне сказали, что вариантов нет: ребенок погибнет либо в утробе, либо при родах. После этого больше ни дня я не чувствовала радости от беременности, — тихо говорит Елена. — Я обращалась к разным специалистам: вдруг есть какие-то варианты? Помню, на одном из приемов спросила, будет мальчик или девочка. Врач посмотрел на меня и сказал: «Вам зачем? Это же биомасса». Но потом заметил выражение моего лица и все же сказал, что это девочка.

«Действовать в интересах жизни матери»

Во время беременности у Елены возникло осложнение — многоводие. Это состояние, при котором объем околоплодных вод превышает норму. Причины могут быть разными, а иногда установить их не получается вовсе.

— Меня пытались побыстрее «пристроить» в роддом. Выдали справку — она до сих пор где-то хранится, примерно с такой формулировкой: «действовать в интересах жизни матери».

Родилась Оля путем кесарева сечения. О состоянии дочери Елена смогла узнать только после выхода из наркоза.

— Я спросила, где мой ребенок. Думала, мне скажут, что она умерла, — к этому я была морально готова. Когда узнала, что дочь жива, второй мыслью было «Что делать дальше?». Примерно через два часа ко мне пришел врач и спросил, откажусь ли я от ребенка. Такого вопроса я не ожидала. Но я твердо сказала, что нет.

Увидеть новорожденную Елена смогла на следующий день после родов. Девочка, вспоминают мама и папа, находилась в отделении реанимации. Прикасаться к новорожденной в кувезе запретили врачи — оставалось лишь ловить взгляд ребенка.

— Она была очень хорошенькой, но выглядела очень необычно: такой волосатик и головастик с маленькими ручками. Подумала тогда: ты что, мой ребенок? Это был и шок, и боль: до этого таких деток я никогда не видела. Дочь чуть приоткрыла глазки — они были такими чистыми! С того момента и до сих пор я ни разу не пожалела, что она родилась, что она такая… Да, это больно. Если бы я могла отменить болезнь, то, конечно, сделала бы это.

О таких детках заботятся: сразу же подключают к аппарату ИВЛ, делают «мягкие настройки» — все для того, чтобы ребенку было легче дышать. Но они все равно постепенно слабеют. ИВЛ помогает не задохнуться, уйти без болевого шока и дыхательных спазмов. Каждый день нам говорили готовиться.

Легкие девочки, объясняет мама, напоминали очень плотные воздушные шарики — настолько, что раздуть их полностью не получалось даже у аппарата ИВЛ. Из-за этого грудная клетка была очень маленькой — особенно это бросалось в глаза на контрасте со щечками Оли.

— Когда пульмонолог увидел снимки легких дочки, он даже спросил: «Неужели это снимки живого ребенка? Это невозможно, покажите!»

«Три года Оля жила в реанимации»

Спустя пять-шесть дней после родов Елену выписали. Домой она уехала без дочки, Оля осталась в реанимации.

— Выходить из здания роддома… Это было ужасно. Меня никто не поздравил, хотя тогда я этого и не хотела. Обиды на тех, у кого все это было, в тот момент я не чувствовала. Скорее казалось, что где-то там идет параллельная жизнь. Старшие дети знали, что происходит. Еще во время беременности они сказали: «Кто родится, того и будем любить. Даже если динозавр, даже если с чешуей!» — с грустной полуулыбкой вспоминает Елена.

В реанимации Оля провела три первых года жизни. Каждые шесть месяцев собирались врачебные консилиумы, но прогнозов никто не давал. Сперва звучало «Она не протянет и месяц», позже — «Ну ведь уже год прожила». Несколько раз случались критические моменты, когда сердце и легкие девочки не выдерживали. Показатели говорили: ребенку осталось несколько часов.

— В такие моменты оставалось только плакать, смотреть на Олюшку и пытаться запомнить ее вот такой…

Каждый день без единого исключения в реанимацию к дочке приезжали родители: с утра — Елена, по вечерам — Иван Иванович.

— Мы разговаривали, читали, ухаживали, купали, кормили — словом, работы хватало. Муж, например, пел дочке песенки. Папа оставался рядом, пока Олюшка не засыпала. Если же надо было уходить до этого момента, было в разы тяжелее.

Тогда дышать Оля могла только с помощью «космического» аппарата ИВЛ, установленного в реанимации. В нем больше настроек, он более гибкий и подстроенный. Но реанимация не предназначена для долгосрочного пребывания. Для таких детей, как Олюшка, есть два варианта: дом ребенка с хосписом или выписка домой.

Родители сразу же решили, что заберут дочь. Главный вопрос, который предстояло решить, — это покупка аппарата ИВЛ. Первый подходящий вариант семья нашла в Германии. На тот момент его стоимость составляла около $6 тыс., и это с пометкой «б/у». Благодаря знакомым и родным собрать нужную сумму получилось всего за четыре дня. После доставки в Беларусь аппарат проверили специалисты, и после этого родителям наконец разрешили забрать дочь. Так впервые за три года жизни Олюшка оказалась дома.

— Мы подготовили кроватку, аппарат и все необходимое. Я был дома, ждал… Смотрю в окно: везут! Столько было радости! — эмоционально говорит Иван Иванович. — Как только Олюшка приехала домой, будто наконец сложился пазл. У меня быстро возникло ощущение, что она всегда была здесь.

Но все же совсем уйти от больниц не получается: несколько раз Олю госпитализировали с разными диагнозами. В больницах мама всегда находится рядом. Исключением стал один случай четыре года назад. Но, увидев состояние ребенка спустя всего три дня, Елена добилась права постоянно быть с дочкой — все с целью обеспечить лучший уход.

«Понимаем, что увидеть такого ребенка готовы не все»

Елена расстилает небольшой мягкий коврик, а затем укладывает на него Олюшку. Девочка умеет удерживать голову и может сама перевернуться на живот. Услышав наши голоса, Оля поворачивается в попытке рассмотреть нас.

Когда девочку только забрали домой, она не могла самостоятельно дышать даже минуту. Стоило отключить ребенка от аппарата ИВЛ, как Оля сразу же начинала синеть. Елена объясняет, что у дочки с рождения не было дыхательного рефлекса. Поэтому то, что сейчас Оля может хотя бы немного дышать самостоятельно, в семье называют чудом.

Как только Елена на пару минут выходит на кухню, Оля понимает: мамы рядом нет. Но она не может пойти следом или даже позвать — остается только ждать. Елена возвращается и приносит ниблер — приспособление для прикорма малышей. Внутри кусочек банана. Кушать у Оли получается без помощи.

— Как только мы приехали домой после реанимации, начали учиться самостоятельно кушать и дышать. Надежды никакой не было — пробовали, потому что нужно было что-то делать. Все было по наитию, но с опорой на самочувствие Олюшки.

При обычной карликовости, объясняет Елена, ребенку могут прописать гормоны роста или «вытягивать» кости. При этом человек может жить в социуме и ментально ничем не отличаться от «нормы». Но в случае с танатофорной дисплазией речь о системном заболевании — у Олюшки оно также повлияло на структуру мозга.

— Первое тянет за собой второе, поэтому нельзя вылечить что-то одно. Можно только помочь, — объясняет мама. — Например, до 7 лет родничок у Олюшки был огромный, на всю голову. Но это ей даже помогало: как только он зарос, появились судороги. Каждый приступ — это откат в навыках, которые мы нарабатывали с таким трудом… К счастью, последние три года приступов нет.

Иван Иванович рассказывает, что до сих пор боится взять дочь на руки: вдруг не получится удержать и она упадет? Хотя за столько лет он многому научился по части ухода за Олей. Но каждый «писк» аппарата, мельчайшее изменение дыхания или даже настроения младшей дочки первой замечает Елена.

— Честно, уже другие дети кажутся мне необычными — настолько я привыкла к Олюшке, — улыбается мама. — Но мы понимаем, что не все готовы [увидеть особенного ребенка], поэтому не обижаемся. С открытым сочувствием я никогда не сталкивалась. Быть может, мы не вызываем такого чувства, не изображаем скорбь — просто живем свою тихую жизнь. Она у нас обычная, как у всех людей, только Олюшка необычная.

Периодически семья выбирается на прогулки, на детские площадки или в кафе. Елена уверяет, что на дочь реагируют совершенно нормально. Удивляются разве что пожилые люди, причем часто не скрывая эмоций.

— Родители могут одергивать детей: «Не трогай, не трогай». Я же говорю, что Оля не опасная и не кусается, а если хочется, то ее можно взять за руку. Детки это принимают.

Если взять Олюшку за руку, возникает стойкая ассоциация, будто прикасаешься к младенцу. Кожа у, по сути, подростка невероятно мягкая и нежная. Елена заботливо поправляет прическу Оли и рассказывает, что стрижет ее сама. Последние девять лет примерно 80% времени мамы посвящены уходу за дочкой.

— То, что я затворница… Я к этому приспособилась. Но все равно хочется освоить что-то новое, хотя и скучно мне не бывает. Каждый мой день, помимо ухода за Олюшкой, — это дела по дому, чтение, общение по телефону с друзьями и детьми.

Еще каждое воскресенье Иван Иванович и Елена ходят в церковь. С учетом того, что двое старших детей уже не живут в родительской квартире, с Олюшкой остается частная медсестра. Так получается выкроить еще немного времени на поход в кафе или по магазинам. Но вернуться домой нужно к 13:30: оплата у медперсонала почасовая.

Мы немного подробнее говорим о финансовой стороне ухода за особенным ребенком. Витамины и некоторые препараты Оля получает бесплатно. Елена рассказывает, что у них нет цели скупить самое дорогое, другой вопрос — обеспечить комфорт дочки. Больше всего денег тратится на расходники: фильтры для ИВЛ, трубки для трахео- и гастростомы — такие, чтобы ребенку было удобно. Что-то семья закупает самостоятельно, экономя на других аспектах жизни, частично помогают благотворители и фонды.

«До своей смерти хочу знать: дочке не будет хуже»

Сейчас Олюшка остается единственным ребенком-подростком с танатофорной карликовостью на постсоветском пространстве. Во всем мире таких детей, подчеркивает Елена, около 20.

— Я состою в мировом сообществе родителей детей с танатофорной карликовостью. Его создала мама мальчика Самуэля из США — в этом году ему исполнилось 20 лет. Еще есть Чарли — ему 16, а следующие по возрасту мы. Все остальные — дети до 5 лет.

Когда такие дети рождаются в русскоговорящих семьях, их родители обращаются ко мне. В такие моменты чувствуешь, что можешь помочь, подсказать, на что обратить внимание.

В мае этого года ребенок с таким же диагнозом родился в Красноярске. Чуть больше месяца назад мальчик умер.

— Мой самый большой страх — что будет с дочкой, когда меня не станет. Я бы хотела до свой немощи или смерти знать, что с Олюшкой ничего худшего не произойдет. Только бы в моменте ей не было больно и страшно, она была бы у меня на руках, а не где-нибудь в реанимации одна…

Конечно, старшие дети говорят, что в случае чего не бросят Олюшку. Но я не хочу, чтобы это ложилось на них и их семьи.

Почему же Оля стала исключением из жесткой статистики? Точного ответа на этот вопрос нет. Врачи, которые знают историю девочки, говорили прямо: это заслуга мамы. Примерно это же (вперемешку с хейтом) пишут в комментариях под роликами на YouTube. Когда-то канал Елена и Иван Иванович создали для родителей, которые столкнулись с таким же диагнозом у ребенка. В видео семья показывает самые разные моменты — от праздников и игр Оли с кошкой до внезапных поездок в больницу и особенностей ежедневного ухода.

— Во время беременности я искала информацию, но не видела фото живых детей с таким диагнозом. На тот момент это был главный страх: когда не знаешь, как будет выглядеть твой ребенок. Меня пугали множеством уродств. Честно, после родов я боялась увидеть дочь.

Позже мне говорили, что мой ребенок будет меня ненавидеть, что я эгоистка. Но я понимаю, что такое люди говорят или пишут от внутренней боли. Конечно, читать о своем ребенке «монстр», «овощ» или «урод» неприятно. Даже перед этим интервью я немного сомневалась: понимала, что будет очередной хейт. Снова будут писать, что я фанатичка, эгоистка, противница абортов, родила ребенка, который мучится, и так далее.

— Могу сказать одно: я разучился думать о будущем. Есть сегодня — и слава богу, — говорит Иван Иванович. — Сложности бывают, но мы с ними справляемся.

Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро

Перепечатка текста и фотографий Onlíner без разрешения редакции запрещена. ga@onliner.by