Обследовали младшего сына и узнали о болезни у старшего. Непростая история семьи из Новогрудка
Владику Гладкому почти 3 года, он живет в Новогрудке, любит ходить в детский сад и пока ничего не знает о своей болезни. Диагноз СМА 3-го типа мальчику поставили практически случайно. Родители повезли на обследование его младшего брата, а заодно решили проверить и старшего сына. В итоге оказалось, что у годовалого Ильи просто задержка моторного развития, а вот у Владика — серьезное генетическое заболевание. Помочь ребенку может препарат «Золгенсма» — его стоимость $1 815 000, на данный момент собрано около $74 000. В Беларуси этот укол делают только детям, чей вес не превышает 13,5 кг. Владу до критической отметки осталось всего 500 граммов.
«Не могли даже предположить, что Владику нужно будет к генетику»
— Когда Владику было 4—5 месяцев, мы начали замечать, что он постоянно подгибает пальчики на ножках. Но не придали этому особого значения, думали, ничего страшного, со временем пройдет, — рассказывает мама Влада Ксения.
Первый сын родился у девушки, когда ей было 27 лет. Беременность и роды проходили хорошо, без осложнений.
— Сидеть Владик начал в 8 месяцев, довольно быстро встал на четвереньки, пополз. Единственное, что он все никак не мог оторваться от моей руки, чтобы самостоятельно пойти. И только на занятиях ЛФК, которые мы тогда посещали, ему помогли это сделать — в год и пять месяцев старший сын научился ходить без опоры. Но потом у него ножки начали как-то странно загибаться внутрь. Мы подумали: может, вальгус? Стали водить Владика по врачам, но нам никто не сказал, что это может быть симптомом генетического заболевания.
Как раз в этот период в семье появился младший ребенок — Илья.
— Он [Илья] был какой-то слабенький, все вес не добирал... Мы постоянно ездили в лидскую детскую больницу, наблюдались там. И вот в конце января этого года нас направили на обследование к генетику. Владика с собой не брали — даже не могли предположить, что ему это будет нужно. Однако после консультации специалиста нам с мужем сказали брать двоих детей и ехать на генетическое обследование в Минск — в Центр медицинской реабилитации детей с психоневрологическими заболеваниями.
«У меня был полный шок»
Там выяснилось, что у младшего Ильи — задержка моторного развития, которая в общем-то корректируется и не несет угрозы для жизни и здоровья ребенка. А вот у Владика проблемы посерьезнее.
— Сначала старшему сыну поставили СМА 2-го типа, но в ходе дополнительных обследований стало понятно, что у него 3-й тип (ребенок может самостоятельно ходить, а симптомы появляются позже. — Прим. Onlíner). У меня был полный шок, я даже не знаю, как это передать словами.
— Вы знали, что это за болезнь?
— В интернете я видела деток с таким диагнозом, участвовала в сборах на лечение. Я понимала, что это что-то серьезное, но в подробности не вникала.
Позже анализ на носительство СМА взяли у матери и отца Владика. Подтвердился он только у Ксении.
Носители СМА 3 типа — это здоровые люди с одной мутацией в гене SMN1, которые сами не болеют, но могут передать поломку ребенку. Заболевание происходит рецессивно: если оба родителя — носители, риск рождения больного ребенка равен 25%. Каждый 35–40-й человек на Земле носит этот ген.
Бегает с «прямыми ногами» и не может сам встать с корточек
Сейчас Владику 2 года 10 месяцев. Почти год назад он пошел в детский сад, где ему очень нравится.
— В садике Владик ведет себя отлично, — улыбается Ксения. — Это дома они с младшим могут толкаться, драться.
Влад с удовольствием играет с другими детьми, однако некоторые обычные движения даются ему с трудом. Например, чтобы встать с корточек, ему нужна какая-то опора. То же самое касается и подъемов и спусков по лестнице.
— Бегает он тоже «по-своему» — с прямыми ногами, — отмечает Ксения.
Сейчас симптомы кажутся незначительными, но со временем болезнь грозит утратой двигательных функций и инвалидностью. Поэтому родители борются за здоровье сына и открыли сбор на $1 815 000. Именно столько стоит препарат «Золгенсма», который способен остановить прогрессирование болезни мальчика.
— Сейчас на укол собрано примерно $74 000. Это в общем-то немаленькая сумма, но дело в том, что в Беларуси препарат вводят только детям, которые весят до 13,5 кг. А Владик уже 13 кг.
— А если Владик наберет вес раньше, чем вы успеете собрать деньги?
— Придется ехать на лечение в другую страну, например в ОАЭ. А это, конечно, все будет сложнее и дороже. Тем более что СМА прогрессирует и ребенок слабеет. Мы сейчас внимательно следим за его рационом, чтобы он ел поменьше сладкого, мучного, стараемся удержать вес.
В начале июля Владику поставили инвалидность. СМА отражается не только на его двигательной активности, но и на речевой — Владику сложно говорить некоторые слова и предложения.
Препарат «Золгенсма» заблокирует развитие болезни, но не сможет вернуть утраченные функции организма, поэтому Владика в любом случае ждет длительная реабилитация.
— Сразу как узнала про диагноз сына, думала, буду плакать день и ночь. Но сейчас ничего, стараюсь держаться и не опускать руки, чтобы продолжать сбор, — делится Ксения.
Вся информация о способах помощи Владиславу Гладкому — по ссылке и в Instagram.
Нравится читать Onlíner? Добавьте наши новости в «Основные источники» Google
Есть о чем рассказать? Пишите в наш телеграм-бот. Это анонимно и быстро
